【佳学基因检测】巨大先天性黑素细胞痣基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

巨大先天性黑素细胞痣是英文giant congenital melanocytic nevus的中文翻译。这一疾病又叫做GAN neuropathy, giant axonal;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止巨大先天性黑素细胞痣在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做巨大先天性黑素细胞痣基因解码、基因检测？

巨轴突神经变性病（巨轴突神经病变）特征是轴突异常大和功能障碍（称为巨大轴突）。轴突是传递神经冲动的神经细胞（神经元）的特殊延伸。疾病的症状首先在周围神经系统中变得明显，周围神经系统的长轴突将大脑和脊髓（中枢神经系统）连接到肌肉和感觉细胞（感测诸如触摸，疼痛，热和声音的感觉的细胞）。中枢神经系统中的轴突也会受影响。巨大轴突神经病变的体征和症状通常在儿童早期开始，随着时间的推移变得更严重。大多数受累者首先有走路的问题，后来可能失去四肢的感觉、力量和反应；患者会出现协调运动困难（共济失调）并需要轮椅协助。视觉和听觉问题也可能发生。许多具有这种病症的个体与他们的家庭中的其他人相比具有非常卷曲的头发。巨轴突神经变性病也可能影响自主神经系统，自主神经控制“不随意”的身体过程。受累者可能经历释尿困难（神经源性膀胱病）、便秘、热不耐受以及泌汗能力降低或丧失等问题。随着疾病恶化，麻痹、癫痫发作和精神功能逐渐下降（痴呆）也可能发生。大多数患有巨轴突神经变性病的人不能活过二十多岁。

佳学基因giant congenital melanocytic nevus基因解码、基因检测大数据分析

巨轴突神经变性病是一种非常罕见病; 发病率未知。

giant congenital melanocytic nevus致病鉴定基因解码

巨轴突神经变性病是由GAN基因中的突变引起的，其编码了Gigaxonin。 Gigaxonin是泛素 - 蛋白酶体系统的一部分，能识别和去除细胞内过量或损伤的蛋白质。Gigaxonin在神经丝的分解中起作用，神经丝包含建立轴突的大小和形状的结构框架。已经在巨轴突神经变性病的人中鉴定的GAN基因突变导致不稳定的Gigaxonin蛋白比正常更容易分解，导致细胞中Gigaxonin过少。在没有足够的功能性gigaxonin的神经元中，神经丝会被泛素 - 蛋白酶体系统分解。神经丝密集地包装在巨轴突神经变性病患者的

giant congenital melanocytic nevus基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

巨大先天性黑素细胞痣的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，巨大先天性黑素细胞痣的数据库代码是omim_id:256850 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gan/。

巨大先天性黑素细胞痣基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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