【佳学基因检测】GM3合酶缺乏症基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

GM3合酶缺乏症是英文GM3 synthase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做AB variant Activator Deficiency/GM2 Gangliosidosis Activator-deficient Tay-Sachs disease GM2 Activator Deficiency Disease GM2 gangliosidosis, type AB Hexosaminidase activator deficiency Tay-Sachs Disease, AB Variant;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止GM3合酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做GM3合酶缺乏症基因解码、基因检测？

GM2神经节苷脂沉积症AB变体是一种罕见的遗传性疾病，其逐渐破坏脑和脊髓中的神经细胞（神经元）。AB变种的表征和症状在婴儿期变得明显。患有这种疾病的婴儿通常正常直到3至6个月的年龄才出现症状，此时它们发育减慢并且骨骼肌肌肉减弱。受累的婴儿失去运动技能，如翻身，坐下和爬行。他们也对大噪音产生了夸张的惊吓反应。随着疾病的进展，具有AB变种的儿童经历癫痫发作、视力和听力丧失、智力残疾和瘫痪。可以用眼睛检查鉴别到称为樱桃红斑的眼睛异常，这是这种疾病的特征。 AB型变种的儿童通常只能活到幼儿期。

佳学基因GM3 synthase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

GM2神经节苷脂沉积症AB变体非常罕见;全世界只报道了少数案例。

GM3 synthase deficiency致病鉴定基因解码

GM2A基因中的突变导致GM2神经节苷脂沉积症AB变体。GM2A基因编码GM2神经节苷脂激活剂。这种蛋白质是称为β-氨基己糖苷酶A的酶的正常功能所需的，其在脑和脊髓中起关键作用。β-氨基己糖苷酶A和GM2神经节苷脂激活蛋白一起在溶酶体中工作，溶酶体是细胞分解有毒物质的结构，同时作为回收中心。在溶酶体内，激活蛋白结合GM2神经节苷脂，并将其呈递至β-氨基己糖苷酶A，以被分解。GM2A基因中的突变破坏了GM2神经节苷脂激活剂的活性，其妨碍β-氨基己糖苷酶A分解GM2神经节苷脂。因此，这种物质积累到毒性水平，

GM3 synthase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性病症的个体的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不出现病症的体征和症状。

GM3合酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，GM3合酶缺乏症的数据库代码是omim_id:272750 hpo_id:HP:0000007。

GM3合酶缺乏症基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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