【佳学基因检测】做果糖-二磷酸酶缺乏基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

果糖-二磷酸酶缺乏是英文Fructose-biphosphatase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止果糖-二磷酸酶缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做果糖-二磷酸酶缺乏基因解码、基因检测？

与GRN（也称为PGRN）突变（FTD-GRN或FTD-PGRN）相关的额颞叶痴呆谱包括行为变异（FTD-bv），原发性进行性失语症（PPA;进一步细分为进行性非流利性失语症） [PNFA]和语义性痴呆[SD]），以及具有锥体外系特征的运动障碍，如帕金森病和皮质基底综合征。观察到家庭内部和家庭之间的广泛临床特征。发病年龄为35至87岁。行为障碍是最常见的早期特征，其次是进行性失语症。执行功能的损害表现为失去判断力和洞察力。在早期阶段，PPA通常表现为命名，单词查找或单词理解方面的缺陷。在后期阶段，受影响的人经常变得沉默，失去沟通的能力。帕金森病的早期发现包括僵硬，运动迟缓或运动不能（运动减慢或缺乏），肢体肌张力障碍，失用（丧失进行学习有目的运动的能力）和不平衡。晚期运动发现可能包括肌阵挛，构音障碍和吞咽困难。最受影响的人最终失去行走能力。疾病持续时间为3至12年。临床特征：不安;搅动;不当行为;失控;幻觉;冷漠;人格改变;帕金森病;脑萎缩;额颞叶痴呆;失用症;缄默;记忆障碍;吞咽困难;失语症。该病临床表征有：躁动；易激惹；不适宜行为；脱抑制；幻觉；情感淡漠；性格改变；帕金森症；脑萎缩；额颞叶痴呆；失用；缄默症；记忆障碍；语言障碍；失语症。

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果糖-二磷酸酶缺乏的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，果糖-二磷酸酶缺乏的数据库代码是omim_id:607485。

做果糖-二磷酸酶缺乏基因解码、基因检测的费用是多少？

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