【佳学基因检测】氟嘧啶类药物不良反应基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

氟嘧啶类药物不良反应是英文Fluoropyrimidine response的中文翻译。这一疾病又叫做FHS FLHS Leisti-Hollander-Rimoin syndrome Pelletier-Leisti syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止氟嘧啶类药物不良反应在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做氟嘧啶类药物不良反应基因解码、基因检测？

Floating-Harbor综合征是一种与身材矮小、骨骼矿化减慢（骨龄延迟）、言语发育迟缓和特殊面容相关的疾病。根据新颖描述该病的医院对其进行命名，即波士顿Floating医院及托伦斯Harbor综合医院。 患者在出生第一年生长缺陷变得明显，患者身高在同年龄组中较低，约为整组的5%。骨龄在幼儿期延迟。例如，3岁患儿的骨骼相当于正常2岁孩子的。然而，骨龄在6到12岁时就正常了。 言语发育迟缓（语言表达延迟）比较严重，语言障碍可导致语言交流出现问题。多数患者有轻度智力残疾。运动技能发育，如坐和爬，类似于其他同龄孩子。 患者特殊面容包括三角形脸、发际线低、眼窝深、长睫毛、鼻子大并且鼻孔之间有鼻小柱悬垂、短人中、嘴唇薄。随着患儿成长和成熟，鼻子变得更加突出。 一些患者的其他特征还包括短指（趾）、杵状指（趾）、弯曲的小指（小指内弯）、音调异常高。男性患者隐睾。

佳学基因Fluoropyrimidine response基因解码、基因检测大数据分析

Floating-Harbor综合征是一种罕见病; 在医学文献中仅报道了约50例。

Fluoropyrimidine response致病鉴定基因解码

Floating-Harbor综合征是由SRCAP基因突变引起的。 该基因编码了Snf2相关CREBBP活化蛋白（或称为SRCAP蛋白）。 SRCAP和几种蛋白质帮助激活CREBBP基因的之一。 CREBBP基因产生的蛋白质在调节细胞生长和分裂中起关键作用，并且对于正常发育是重要的。SRCAP基因突变干扰CREBBP基因的正常激活，导致发育问题。然而，SRCAP基因突变与Floating-Harbor综合征的具体体征和症状之间的关系是未知的。 Rubinstein-Taybi综合征是一种具有类似特征的病症

Fluoropyrimidine response基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症是常染色体显性遗传，这意味着每个细胞中的基因有一个拷贝变异足以引起疾病。大多数Floating-Harbor综合征病例由基因中的新突变引起，并发生在没有家族病史的人中。但是在某些病例中，受累者遗传了受累亲本的突变。

氟嘧啶类药物不良反应的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，氟嘧啶类药物不良反应的数据库代码是omim_id:136140 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fhs/。

氟嘧啶类药物不良反应基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。

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