【佳学基因检测】进行性肌阵挛性癫痫3型基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

进行性肌阵挛性癫痫3型是英文Epilepsy, progressive myoclonic 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止进行性肌阵挛性癫痫3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做进行性肌阵挛性癫痫3型基因解码、基因检测？

拉法拉型进行性肌阵挛性癫痫是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在8至18岁之间发生进行性神经退行性病变。最初的特征可能包括头痛，学校工作困难，肌阵挛性抽搐，全身性癫痫，以及经常出现幻视。肌阵挛，癫痫发作和幻觉逐渐恶化，变得棘手。伴随着进行性认知衰退，导致痴呆。发病后10年左右，受累个体处于近连续性肌阵挛，癫痫发作不全，频繁的全身性癫痫发作，以及严重的痴呆或植物状态。包括脑，肌肉，肝脏和心脏在内的多种组织的组织学研究显示细胞内Lafora小体，其是畸形和不溶性糖原分子的稠密积聚，称为聚葡萄糖（Ramachandran等，2009）。关于进行性肌阵挛性癫痫的遗传异质性的讨论，参见EPM1A（254800）。 （254780）

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进行性肌阵挛性癫痫3型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，进行性肌阵挛性癫痫3型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

进行性肌阵挛性癫痫3型基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。

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