【佳学基因检测】做早期婴幼儿癫痫性脑病13型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

早期婴幼儿癫痫性脑病13型是英文Early infantile epileptic encephalopathy 13的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止早期婴幼儿癫痫性脑病13型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做早期婴幼儿癫痫性脑病13型基因解码、基因检测？

早期婴儿癫痫性脑病-14是一种严重的神经系统疾病，其特征是难治性局灶性癫痫发作的前6个月发病和精神运动发育停滞。 Ictal脑电图显示从两个半球的各个区域随机出现的放电，并从一个大脑区域迁移到另一个大脑区域。该疾病表现为“婴儿期恶性迁移性部分性癫痫发作”（MMPSI），临床名称（Barcia等人，2012年总结）。对于EIEE的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见EIEE1（308350）。临床特征：眼睛接触不良;脑萎缩;下肢痉挛;癫痫持续状态;阵挛;中枢神经系统神经元丢失;进步;脑萎缩;癫痫性脑病。该病临床表征有：眼神躲避；脑萎缩；下肢痉挛；癫痫持续状态；阵挛；中枢神经系统神经元损失；脑萎缩；癫痫性脑病。

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常染色体显性

早期婴幼儿癫痫性脑病13型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，早期婴幼儿癫痫性脑病13型的数据库代码是omim_id:614959。

做早期婴幼儿癫痫性脑病13型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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