【佳学基因检测】什么人要做危重先天性心脏疾病基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

危重先天性心脏疾病是英文critical congenital heart disease的中文翻译。这一疾病又叫做5p deletion syndrome ；5p- syndrome ；cat cry syndrome ；chromosome 5p- syndrome ；monosomy 5p;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止危重先天性心脏疾病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做危重先天性心脏疾病基因解码、基因检测？

猫叫综合征，又名5p缺失综合征，是一种染色体疾病。患病婴儿的叫声声调较高，听起来像一只猫。该病的特征为婴儿期智力残疾、发育迟缓、小头畸形、出生体重低、弱肌张力。患者有独特的面部特征，包括眼距过宽、低位耳、小下巴、大脸盘。有的患儿生下来就有心脏缺陷。

佳学基因critical congenital heart disease基因解码、基因检测大数据分析

猫叫综合征，新生儿发病率大约为1/20000到1/50000。

critical congenital heart disease致病鉴定基因解码

猫叫综合征是由5号染色体短臂（p）缺失引起的。缺失大小在患病个体中不同；研究表明，较大缺失往往比较小缺失导致更严重的智力障碍和发育迟缓。猫叫综合征的症状可能与5号染色体短臂上多个基因缺失有关。研究人员认为，特定基因CTNND2的缺失与有些患者的重度智力残疾相关。他们正在努力确定这个区域其他基因的缺失是怎样导致猫叫综合征。

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猫叫综合征的大多数病例不能遗传。染色体缺失最常见的是随机发生在生殖细胞（卵子或精子）形成或在早期胎儿发育期间。受累者没有家族病史。约有百分之10的猫叫综合征的人遗传了受累亲本的染色体异常。在这些病例中，父亲或母亲携带一个称为平衡易位的染色体重排，父母没有获得或丢失遗传物质。平衡易位通常不会造成任何健康问题；但是，当它们被遗传给下一代时可能会产生不平衡。遗传不平衡易位的儿童可以有多余或丢失的遗传物质的染色体重排。猫叫综合征患者遗传不平衡易位，缺失5号染色体短臂的遗传物质，从而导致智力残疾和健康问题。

危重先天性心脏疾病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，危重先天性心脏疾病的数据库代码是omim_id:123450 ；hpo_id:HP:0000023。

什么人要做危重先天性心脏疾病基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。

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