【佳学基因检测】Boucher-Neuhäuser综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Boucher-Neuhäuser综合征是英文Boucher-Neuhäuser syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Boucher-Neuhäuser综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Boucher-Neuhäuser综合征基因解码、基因检测？

Boucher-Neuhauser综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其典型特征是脊髓小脑性共济失调，低促性腺激素性性腺功能减退症和由于脉络膜视网膜营养不良引起的视觉障碍三联征。发病年龄可变，但大多数患者在出生后的第一个十年中出现一种或多种症状。脉络膜视网膜营养不良可能并不总是存在。 BNHS是与PNPLA6基因突变相关的一系列神经退行性疾病的一部分，其中还包括痉挛性截瘫-39（SPG39; 612020）（Synofzik等人，2014）。参见Gordon Holmes综合征（GDHS; 212840），由RNF216基因突变引起的（609948），其特征还在于小脑性共济失调和低促性腺功能减退症的组合。临床特征：常染色体隐性遗传; Hogogonadotrophic性腺功能减退症;性腺功能低下;渐进性视力丧失;视网膜营养不良;畏光;脉络膜视网膜营养不良;反射减弱;小脑萎缩;反射消失;上运动神经元形态异常;扫描语音;动作震颤;少年发病;进步。该病临床表征有：低促性腺素性功能减退症；性腺机能低下；进行性视力下降；视网膜营养不良；畏光；脉络膜视网膜营养不良；腱反射减弱；小脑萎缩；神经反射消失；断续言语；动作性震颤。

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常染色体隐性遗传病

Boucher-Neuhäuser综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Boucher-Neuhäuser综合征的数据库代码是omim_id:215470。

Boucher-Neuhäuser综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。

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