【佳学基因检测】做良性家族性新生儿癫痫发作1型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

良性家族性新生儿癫痫发作1型是英文Benign familial neonatal seizures 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止良性家族性新生儿癫痫发作1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做良性家族性新生儿癫痫发作1型基因解码、基因检测？

KCNQ2相关病症代表由KCNQ2中的杂合突变引起的重叠新生儿癫痫表型的连续体。 KCNQ2相关疾病的临床特征包括KCNQ2相关的良性家族性新生儿癫痫（KCNQ2-BFNE）在轻度末端与KCNQ2相关的癫痫性脑病（KCNQ2-NEE）严重结束。 KCNQ2-BFNE的特征在于广泛的癫痫发作类型（强直或呼吸暂停发作，局灶性阵挛活动或自主神经变化），在生命的第二天和第八天之间从健康婴儿开始，并在第一和第六天之间自发消失。生命的第12个月。运动活动可能局限于一个身体部位，迁移到其他身体部位或概括。癫痫发作通常是短暂的，持续一到两分钟。极少数情况下，KCNQ2-BFNE可能演变成癫痫持续状态。大约10％-15％的BFNS患者在以后的生活中会发生癫痫发作。 KCNQ2-NEE的特点是在出生后第一周开始多次每日癫痫发作，这些癫痫发作主要是强直的，具有运动和自主功能。癫痫发作在9个月至4年之间停止。在开始时，EEG显示突发抑制模式或多焦点癫痫样活动;早期脑MRI显示基底神经节和丘脑高信号，后来解决。受影响最严重的个体患有严重的智力障碍，并伴有轴性张力减退和/或痉挛性四肢瘫痪。临床特征：常染色体隐性遗传;电机延迟;全身性强直 - 阵挛性发作;局灶性阵挛性发作;发热性癫痫发作;肌纤维抽搐;新生儿发病。该病临床表征有：运动延迟；全面性强直-阵挛发作；局灶性阵挛性发作；高热惊厥；肌纤维颤搐。

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Benign familial neonatal seizures 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性

良性家族性新生儿癫痫发作1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，良性家族性新生儿癫痫发作1型的数据库代码是omim_id:121200。

做良性家族性新生儿癫痫发作1型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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