【佳学基因检测】做Beaulieu-Boycott-Innes综合征基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Beaulieu-Boycott-Innes综合征是英文Beaulieu-Boycott-Innes syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson ；cutis gyrata syndrome of Beare-Stevenson;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Beaulieu-Boycott-Innes综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Beaulieu-Boycott-Innes综合征基因解码、基因检测？

Beare-Stevenson皮肤状综合征是一种遗传性疾病，其特征在于皮肤异常和颅骨某些骨的早期融合（颅缝早闭）。这种早期融合阻碍头骨正常生长，并影响头部和面部的形状。Beare-Stevenson 皮肤状综合征的许多特征性面部特征是由颅骨的过早融合引起的。头部不能正常生长，这导致苜蓿形头骨，下垂和凸起的眼睛，耳朵异常，和欠发达的上颚。颅骨的早期融合也影响大脑的生长，导致延迟的发育和智力残疾。称为皮肤轮状病的皮肤异常也是这种疾病的特征。皮肤具有皱纹和皱纹的外观，特别是在脸上，耳朵附近，以及在脚掌和脚底上。此外，有时在手和脚以及生殖器区域中发现厚的，深色的，柔软的皮肤区域（黑棘皮病）。Beare-Stevenson皮肤状综合征的额外的体征和症状可包括鼻通道的阻塞（鼻后孔闭锁），脐周残端（通常在出生后不久出现，离开肚脐眼的组织）的过度生长，以及生殖器和肛门的异常。与这种病症相关的医学并发症在婴儿期或幼儿期通常是危及生命的。

佳学基因Beaulieu-Boycott-Innes syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Beare-Stevenson皮肤状综合征是一种罕见的遗传性疾病; 其发病率未知。 世界范围内已报道少于20人患这种疾病。

Beaulieu-Boycott-Innes syndrome致病鉴定基因解码

FGFR2基因中的突变导致Beare-Stevenson皮肤状综合征。 该基因产生称为成纤维细胞生长因子受体2的蛋白质，其在信号传导细胞响应于其环境（可能通过分裂或成熟）中起重要作用。 FGFR2基因中的突变改变蛋白质并促进延长的信号传导，其被认为干扰骨骼和皮肤发育。一些具有Beare-Stevenson皮肤状综合征的个体在FGFR2基因中没有鉴定出突变。 在这些情况下，病症的原因是未知的。

Beaulieu-Boycott-Innes syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。所有报道的病例都由基因的新突变引起，发生在没有家族病史的人群中。

Beaulieu-Boycott-Innes综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Beaulieu-Boycott-Innes综合征的数据库代码是omim_id:123790 ；hpo_id:HP:0000028。

做Beaulieu-Boycott-Innes综合征基因解码、基因检测需要多少钱？

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