【佳学基因检测】结节性硬化症基因突变做什么检测？

结节性硬化症(TSC)的遗传检测主要通过对病因基因TSC1和TSC2进行突变分析来完成。

常用的检测方法包括:

1. PCR+直接测序法:通过PCR扩增TSC1和TSC2基因的编码区域,然后进行直接测序,可以检测到序列层面的突变,如碱基置换、小的插入/缺失等。这是TSC突变检测的金标准。

2. MLPA技术:可以检测TSC1和TSC2基因的较大片段插入/缺失,这些突变直接测序难以检出。

3. 阵列CGH技术:可以检测TSC1和TSC2基因的拷贝数变异,如杂合/同源缺失等。

4. NGS测序:通过目标区域捕获和高通量测序,可以检测TSC1/TSC2的所有类型突变。 <

临床上建议对TSC高度临床可疑患者进行TSC1/TSC2基因检测,特别是对于无法确诊的婴儿患者。确诊TSC有助于评估预后,指导随访和治疗。

如何准备结节性硬化症基因突变检测？

准备结节性硬化症(TSC)基因突变检测的注意事项:

1. 样本要求:外周血标本2-5ml,EDTA抗凝,提取基因组DNA。也可以使用口腔拭子、组织标本等。

2. 确定检测基因:TSC主要由TSC1和TSC2两个基因致病,建议默认对两基因同时检测。

3. 约谈遗传医生:了解检测目的、过程、结果解释等信息,签署知情同意书。

4. 提供临床资料:提供详细的病史、临床表型等信息,有助于结果分析。

5. 选择检测方法:PCR+直接测序法可检测主要突变类型;若负结果,可考虑继续扩大检测范围。

6. 结果解读:阳性结果可明确诊断;阴性结果不能完全排除,需综合评估。

7. 家系调查:如发现病因突变,建议对患者父母进行验证,以确定遗传方式。

8. 婚前/孕前检测:TSC患者或携带者要求进行婚前或孕前基因检测,避免生育受累后代。

请向基因解码师谘询,准备充分,有助于完成检测及结果利用。
 

mTOR抑制剂在结节性硬化症患者中的使用实用指南

mTOR抑制剂西罗莫司和埃韦罗利穆斯的使用已成为结节性硬化症相关肿瘤治疗的重要手段。第一种特异于结节性硬化症的mTOR抑制剂监管批准发生在2010年,当时美国FDA批准埃韦罗利穆斯用于治疗脑室下巨细胞星形细胞瘤。如今,埃韦罗利穆斯已在全球许多国家获批,用于治疗与结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤、癫痫发作等,此外还可用于脑室下巨细胞星形细胞瘤。西罗莫司于2014年首先在日本获批用于治疗与结节性硬化症相关的淋巴管平滑肌瘤,一年后在美国获批。

当启动mTOR抑制剂治疗时,基线实验室检查应包括禁食血脂检查、全面代谢检查、胱抑素C定量、尿液分析和白细胞分类计数。这些检查应在治疗开始后重新进行,此外还需监测mTOR抑制剂谷浓度和合并用药的水平,尤其是强效酶抑制剂或诱导剂(如一些抗癫痫药物卡马西平和奥卡西平会降低mTOR抑制剂谷浓度,而一些抗菌药如克拉霉素和酮康唑会升高mTOR抑制剂谷浓度)。大麻二酚也可升高mTOR抑制剂谷浓度。治疗期间应定期复查实验室检查,特别是在引入强效酶抑制剂或诱导剂时。总体而言,mTOR抑制剂的全身不良反应轻至中度,包括小龄儿童。但是,当处方这些药物时,口腔溃疡、高脂血症和高血糖等不良反应导致剂量减少或暂停治疗并不罕见。在mTOR抑制剂治疗期间接受大型手术的个体应被告知潜在的伤口愈合延缓和罕见情况下可激发感染的免疫抑制作用,或对活疫苗免疫的安全性产生影响(常见的活疫苗包括用于预防麻疹、腮腺炎、风疹、水痘和黄热病的疫苗)。mTOR抑制剂治疗也与月经周期紊乱和卵巢囊肿相关。标准做法是在计划手术、活疫苗接种或任何延长/新发明显感染或其他不良反应前1-2周暂停mTOR抑制剂治疗,然后在康复后恢复治疗(疫苗接种后通常1-2周,手术后2-4周)。复发或严重不良反应也可能需要在恢复治疗时降低mTOR抑制剂剂量。需注意,即使血药谷浓度处于较低端或低于推荐参考范围(5-15 ng/mL),治疗效果仍然存在。

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