【佳学基因检测】巨大毛母质瘤的基因检测案例

皮肤科基因检测导读：

《人体良性与恶性肿瘤的区分与基因检测》指出，毛母质瘤（Pilomatricoma）是一种良性肿瘤，起源于表皮的原始基底细胞，分化为毛母质细胞。 编码 β-连环蛋白（一种参与毛发生长的蛋白质）的 CTNNB1 基因突变在毛母质瘤的发展中起着致病基因突变的作用。 一名 34 岁的女性在右侧腮腺区域出现肿块，接受了切除活检。 肿块被最终诊断为毛母质瘤。 怀孕期间，肿块直径从1厘米长到5厘米，并伴有疼痛和压痛。 雌激素和孕激素的产生增加可能促进了生长，雌激素和孕激素与位于毛囊外根鞘细胞中的受体结合。 随访6个月未见复发。
 

毛母质瘤基因检测介绍：

根据《皮肤科肿瘤的诊断鉴别方法》，毛母质瘤是一种良性皮肤肿瘤，起源于毛囊的外根鞘细胞。 尽管毛母质瘤可发生在任何年龄，但主要发生在婴儿期、青春期和 60 岁及以后。 它在女性中比在男性中更常见，在高加索人中比在亚洲人中更常见。 毛母质瘤临床表现为惰性、孤立性、无症状、质地坚硬、肤色或淡蓝色的肿块，平均直径为 1 厘米。 在极少数情况下，病变的大小超过 5 厘米； 这种肿瘤被归类为巨大的毛母质瘤。 为皮肤科肿瘤基因检测提供科学依据的基因解码表明编码 β-连环蛋白（一种参与毛发生长的蛋白质）的 CTNNB1 基因突变在毛母质瘤的病因学中起着重要作用。 佳学基因检测还发现，外伤和性激素失衡也会影响此类肿瘤的生长。 手术切除是毛母质瘤的首选治疗方法，复发率低。

毛母质瘤基因检测案例描述

诊断时为35岁的张雨绮（女，化名）右侧腮腺区有肿块，就诊于佳学基因检测合作医院的整形外科。 肿块直径约 1 cm，张雨绮因无临床症状而拒绝手术切除。 然而，在怀孕的中晚期，肿块的大小增加到 5 厘米（图 1），并且变得疼痛。 分娩后肿块停止生长。 触诊肿块时，患者报告疼痛从腮腺区放射至耳后区。 病灶摸起来温暖、坚硬、淡蓝色和分叶状。 由于临床症状加重，患者同意接受手术切除肿块。

进行超声检查以确定肿块是否为腮腺肿瘤，并显示与腮腺分离的异质肿块（图 2）。 进行了颈部对比增强计算机断层扫描和超声引导穿刺活检。 在右下颌角，它表现为边界清楚、分叶状和不均匀强化的肿瘤，在皮下脂肪层和浅表肌肉腱膜系统中有钙化部分（图 3）。 穿孔活检显示与毛母质瘤一致的特征，并且在超声引导下对颈部淋巴结进行抽吸活检时未发现肿瘤细胞。

在本例中，一名 34 岁的患者在妊娠的第二个和第三个三个月长出了一个先前存在的毛母质瘤。 在肿块形成后，没有可能导致肿瘤生长的外伤。 因此，由于怀孕期间雌激素和孕激素的产生增加，肿瘤可能已经长大。 怀孕期间 PIBF 的表达也可能促进肿瘤生长。 根据我们对这个病例的经验，我们认为早期切除孕妇毛母质瘤可以防止肿瘤生长。

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