【佳学基因检测】黑点病基因检测（Dark dot disease）

基因病、遗传病基因检测导读：

黑点病，又叫做Dowling-Degos 病，是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。 它的特征是弯曲处获得性网状色素沉着、粉刺样毛囊丘疹和通常在成年期出现的凹陷性口周疤痕。 影响黑素体转移以及黑素细胞和角质形成细胞分化的基因突变与该病的发病机制有关。 这些基因包括 KRT5、POFUT1、POGLUT1 和最近的 PSENEN。 黑点病可以单独发现或与其他相关发现一起发现，最显着的是化脓性汗腺炎。 这种情况属于一系列导致网状色素沉着过度的情况，有时很难相互区分。 关联最密切的实体是 Galli-Galli，临床上无法与黑点病区分开来，只能通过显微镜下棘层松解的存在来区分。 不幸的是，黑点病通常是进行性的并且难以治疗。

黑点病病因学

经典黑点病和Galli-Galli病（DDD 的一种变体）是由角蛋白 5 基因 (KRT5) 的非螺旋头部结构域中的功能丧失突变引起的，导致只有一个 KRT5 的功能拷贝。其他可以导致该病发生基因包括 POFUT1、POGLUT1 和 PSENEN 的突变，它们分别编码蛋白 O-岩藻糖基转移酶 1、蛋白 O-葡萄糖基转移酶 1 和早老素增强蛋白 2 基因。POFUT1 和 POGLUT1 突变与通常涉及非弯曲位点的黑点病变异形式有关，而 PSENEN 突变则归因于与化脓性汗腺炎相关的黑点病变异。

黑点病基因检测大数据分析

自 1938 年首次描述黑点病以来，佳学基因检测数据库记录的病例不到 50 例。黑点病没有种族或性别偏好，病变通常出现在 30 岁至 40 岁。  

黑点病病理生理学

鉴于黑点病是一种色素沉着过度疾病，该疾病背后的主要病理生理学恰好涉及黑素体功能。细胞内运输，一种曾经被认为保留给微丝和微管的功能，通过阐明角蛋白 5 单倍体不足对细胞粘附组织、黑素体摄取到角质形成细胞、细胞器运输和核锚定的影响的研究，已经与角蛋白相关联。具体来说，角蛋白 5 的头部结构域被认为通过与 Hsc70 的相互作用在黑素体运输中发挥作用，Hsc70 是一种参与囊泡脱壳的伴侣蛋白。

此外，POFUT1 和 POGLUT1 中的突变通过影响参与翻译后修饰的酶来破坏 Notch 信号通路。PSENEN 中的突变还通过修饰编码 γ-分泌酶蛋白复合物成分的增强子基因来影响 Notch 信号通路。Notch 信号通路通过调节黑素细胞和角质形成细胞的增殖和分化并介导它们之间的相互作用，在皮肤稳态中起着不可或缺的作用。

黑点病组织病理学

在组织学上，黑点病 的特征是基底层色素沉着增加和网状脊向下伸长，同时下方的乳头上皮细胞变薄。当从表皮和毛囊的下表面出现时，它通常呈丝状或鹿角状。皮肤黑色素噬菌体和轻度血管周围淋巴组织细胞浸润也存在。Galli-Galli病是黑点病的一种变体，除了先前描述的经典组织学特征外，它还具有显着的基底上层非角化不良性棘层松解症。角蛋白 5 和 Notch 信号在黑素细胞和角质形成细胞功能中的重要性通过黑点病患者组织病理学上形状不规则的黑素体的随意分布和角质形成细胞的不规则形状和大小得到证明。

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