【佳学基因检测】做毛发硫性营养不良5型非光敏性基因解码、基因检测需要到总部吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
毛发硫性营养不良5型非光敏性是英文Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止毛发硫性营养不良5型非光敏性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做毛发硫性营养不良5型非光敏性基因解码、基因检测?
TTH是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其患者头发缺硫, 很脆弱,其在偏光显微镜下诊断显示出交替的明暗带状图案,称为“虎尾带”。 TTD患者表现出各种各样的临床特征,包括皮肤,神经系统和生长异常。常见的其他临床特征是鱼鳞病,智力/发育障碍,生育力下降,出生时异常特征,眼部异常,身材矮小和感染。有光敏和非光敏形式的疾病。尚未报道TTD患者易患癌症(Faghri等人,2008年总结)。遗传异质性另见TTD2(616390),由ERCC3 / XPB基因突变引起(133510); TTD3(616395),由GTF2H5基因突变引起(608780); TTD4(234050),由MPLKIP基因突变引起(609188);和TTD5(300953),由RNF113A基因突变引起(300951)。该病临床表征有:小阴茎;宽嘴;小头畸形;渐进性小头畸形;下颌前突畸形;下颌前突畸形;额头高;视网膜营养不良;视网膜营养不良;视神经发育不全;大理石样皮肤;光感性皮肤;光感性皮肤;丹迪·沃克畸形;小脑发育不全。
佳学基因Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive基因解码、基因检测大数据分析
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毛发硫性营养不良5型非光敏性的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,毛发硫性营养不良5型非光敏性的数据库代码是omim_id:300953。
做毛发硫性营养不良5型非光敏性基因解码、基因检测需要到总部吗?
如果不方便到佳学基因的实验室,可以在当地采集样品后,邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。
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