【佳学基因检测】致密性骨发育不全基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
致密性骨发育不全是英文Pyknodysostosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止致密性骨发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做致密性骨发育不全基因解码、基因检测?
广泛性脓疱性银屑病(GPP)是一种危及生命的疾病,其特征为突发性反复发作的高烧,全身性皮疹和播散性脓疱,伴有高白细胞增多和血清C-反应蛋白水平升高(123260)(Marrakchi等总结) al。,2011)。 GPP经常出现在患有现有或先前寻常性银屑病的患者中(PV;见177900);然而,GPP可以在没有PV历史的情况下发展(Sugiura等,2013)。 Hallopeau的Palmoplantar脓疱病和acrodermatitis continua代表脓疱性银屑病的肢端形式,历史上已与GPP分组(由Setta-Kaffetzi等人,2013总结).GPP与无菌多灶性骨髓炎和骨膜炎(612852)相关是由突变引起的。 IL1RN基因(147679).Capon(2013)指出,报告IL36RN突变阴性的GPP患者百分比范围为51%至84%,表明银屑病广泛性脓疱形式的遗传异质性。关于遗传的讨论银屑病的异质性,参见PSORS1(177900)。临床特征:常染色体隐性遗传;角化不全;发热;指甲发育不良;银屑病;红斑;胆管炎;脓包。该病临床表征有:角化不全;发热;甲发育不良;牛皮癣;红斑;脓疱。
佳学基因Pyknodysostosis基因解码、基因检测大数据分析
Pyknodysostosis致病鉴定基因解码
Pyknodysostosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
致密性骨发育不全的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,致密性骨发育不全的数据库代码是omim_id:614204。
致密性骨发育不全基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。
- 【佳学基因检测】遗传性皮肤病的基因检测...
- 【佳学基因检测】皮肤科肿瘤的分类变化及正确的靶向药物基因检测...
- 【佳学基因检测】眼屈光不正基因检测:基因解码增加新的基因...
- 【佳学基因检测】基因检测明确眼皮肤白化病7型的临床和突变特征...
- 【佳学基因检测】光化性角化病的用药指导基因检测...
- 【佳学基因检测】皮肤病用药指导基因检测在临床中的应用...
- 【佳学基因检测】红斑狼疮与遗传基因有关系吗?...
- 【佳学基因检测】 家族有红斑狼疮基因该如何预防?...
- 【佳学基因检测】红斑狼疮基因检测可以提前发现吗?...
- 【佳学基因检测】需要多长时间可以拿先天性鱼鳞病皮肤基因解码、基因检测报告?...
- 【佳学基因检测】鱼鳞病基因解码、基因检测报告看到懂吗?...
- 【佳学基因检测】斑驳样鱼鳞病基因解码、基因检测有什么用?...
- 【佳学基因检测】怎么做丑角鱼鳞病基因解码、基因检测?...
- 【佳学基因检测】家族性红斑肢痛症需要做基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】父母双方都没有系统性硬皮病是不是就不会得系统性硬皮病?...
- 【佳学基因检测】遗传性血色素沉着症患者需要做遗传检查吗?...
- 【佳学基因检测】如何知道是否有Franceschetti-Jadassohn 综合征基因突变?...
- 【佳学基因检测】麦库恩-奥尔布赖特综合征遗传性测试基因检测...
- 【佳学基因检测】局灶性真皮发育不全基因检测多长时间可以拿到检测结果?...
- 【佳学基因检测】纤维毛囊瘤伴毛圆盘瘤和短脊索瘤基因检测的特殊价值...
- 【佳学基因检测】干燥-拉尔森综合征致病力基因检测?...
- 【佳学基因检测】如何阻断女性型秃发遗传的基因检测?...
- 【佳学基因检测】什么是女性型脱发遗传基因检测?...
- 【佳学基因检测】Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征/网状色素性皮肤病基因检测共识...
- 【佳学基因检测】基因科技助力头皮耳乳头综合征基因测试法诊断...
- 【佳学基因检测】正确理解家族性白色皱襞粘膜发育不良基因检测...
- 【佳学基因检测】超级全的海利-海利病的基因检测如何做?...
- 【佳学基因检测】三甲胺尿症基因解码如何指导基因检测...
- 【佳学基因检测】家族性毛发红糠疹基因检测数据库比对与结构功能分析法...
- 【佳学基因检测】多发性翼状胬肉综合征基因检测的准确度...
- 来了,就说两句!
-
- 最新评论 进入详细评论页>>