【佳学基因检测】做眼皮肤白化病II型变异型基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

眼皮肤白化病II型变异型是英文OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE II, MODIFIER OF的中文翻译。这一疾病又叫做Albinism, Ocular OA XLOA;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止眼皮肤白化病II型变异型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做眼皮肤白化病II型变异型基因解码、基因检测？

眼白化病是主要影响眼睛的遗传病症。该病症减少作为眼睛的着色部分的虹膜和作为眼睛后部的光敏感组织的视网膜的着色（色素沉着）。眼睛中的色素沉着对于正常视力是必要的。眼部白化病的特征是严重受损的视觉锐度（视敏度）以及将双眼视觉与感知深度结合（立体视觉）的问题。虽然视力损失是永久性的，但随着时间的推移不会恶化。与这种病症相关的其他眼睛异常包括快速，无意识的眼球运动（眼球震颤）;眼睛不看同一方向（斜视）;和增加对光的敏感性（畏光）。许多患者还具有涉及视神经的异常，其携带视觉信息从眼睛到脑部。与一些其它形式的白化病不同，眼白化病不显着影响皮肤和毛发的颜色。这种病症的人与他们家庭的其他成员相比肤色稍浅，但这些差异通常是轻微的。最常见的眼部白化病的形式被称为Nettleship-Falls型或1型。其他形式的眼白化病是罕见的并可能与其他的体征和症状相关，如听力损失。

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1型眼白化症，在男性中的患病率至少为1/60000。女性患病率更低。

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1型眼白化症来自GPR143基因的突变。该基因转录的蛋白质在眼睛和皮肤的色素沉着中起作用。它有助于控制黑素体的生长，黑素体是产生和储存称为黑色素的色素的细胞结构。黑色素是赋予皮肤，头发和眼睛颜色的物质。在视网膜中，这种色素在正常视力中也起作用。GPR143基因中的大量突变改变了GPR143蛋白的大小或形状。许多这些遗传变化阻止蛋白质到达黑素体以控制其生长。在其他情况下，蛋白质正常到达黑素体，但突变破坏蛋白质的功能。作为这些变化的结果，皮肤细胞和视网膜中的黑素体可以异常地大生长。研究人员不确定这些巨型黑素体

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眼白化病1型以X连锁模式遗传。如果导致疾病的突变基因位于X染色体（两条性染色体之一）上，则认为疾病是X连锁的。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中一个改变的GPR143基因拷贝足以引起眼白化病的特征。因为女性具有两个拷贝的X染色体，在每个细胞中仅具有一个GPR143突变拷贝的女性通常不会产生视力丧失或其他显著的眼睛异常。他们可能有视网膜色素沉着的轻微变化，可以在眼睛检查期间检测到。

眼皮肤白化病II型变异型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，眼皮肤白化病II型变异型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做眼皮肤白化病II型变异型基因解码、基因检测需要多少钱？

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