【佳学基因检测】Dubin-Johnson综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Dubin-Johnson综合征是英文Dubin-Johnson syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做DJS hyperbilirubinemia II Jaundice, Chronic Idiopathic;慢性特发性黄疸。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Dubin-Johnson综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做Dubin-Johnson综合征基因解码、基因检测？

Dubin-Johnson综合征是以黄疸为特征的病症，患者皮肤发黄，眼睛发白。在大多数受影响的人群中，黄疸在青春期或早期成年期出现，尽管一些个体在出生后不久就被诊断。黄疸通常是Dubin-Johnson综合征的唯一症状，但是一些人也出现虚弱，轻度上腹痛，恶心和/或呕吐。

佳学基因Dubin-Johnson syndrome基因解码、基因检测大数据分析

虽然Dubin-Johnson综合征发生在所有种族背景的人群中，但在居住在以色列的伊朗和摩洛哥犹太人中更为常见。研究表明，在以色列的犹太人的患病率为1/1300。此外，日本的几个人被诊断患有Dubin-Johnson综合征。这种疾病在其他国家似乎较少见。

Dubin-Johnson syndrome致病鉴定基因解码

Dubin-Johnson综合征由ABCC2基因中的突变引起。 ABCC2基因编码称为多药耐药性蛋白2（MRP2）的蛋白质。这种蛋白质作为泵输送物质离开肝脏，肾脏，肠或胎盘，使它们可以从身体排泄。例如，MRP2将称为胆红素的物质从肝细胞运输到胆汁（由肝脏产生的消化液）中。胆红素在老红细胞分解期间产生并且具有橙黄色色调.ABCC2基因突变导致生成异常的MRP2版本，其不能有效地将物质泵出细胞。这些突变特别影响胆红素转运到胆汁中。结果，胆红素在体内积累，引起称为高胆红素血症的病症。胆红素在身体中的积累导致患有

Dubin-Johnson syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的一对等位基因的两个基因都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Dubin-Johnson syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Dubin-Johnson综合征的数据库编码是omim_id:237500 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E80.6

Dubin-Johnson综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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