【佳学基因检测】怎么做皮肤松弛症基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
皮肤松弛症是英文cutis laxa的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮肤松弛症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做皮肤松弛症基因解码、基因检测?
ATP6V0A2相关的皮肤松弛,也称为常染色体隐性遗传性瘢痕2A(ARCL2A),跨越表型谱,包括严重末端的Debré型皮肤松弛和温和末端的皱纹皮肤综合征。受影响的个体全身皮肤皱纹随着时间的推移而改善。他们可能有其他全身性结缔障碍的证据,包括婴儿期前囟门扩大,先天性髋关节脱位,腹股沟疝和高度近视。在大多数(并非所有)受影响的个体中,存在皮质和小脑畸形,并且与严重的发育迟缓,癫痫发作和神经功能退化相关。临床特征:常染色体隐性遗传;腹股沟疝;延迟颅缝合闭合;长中人;前哨的;近视;龋齿;电机延迟;关节过度活跃;髋关节发育不良;正面指责;多小脑回;粗毛;脊柱侧弯; Macrogyria。该病临床表征有:腹股沟疝;颅缝闭合延迟;长人中;鼻孔前翻;近视;龋齿;运动延迟;关节过度活动;髋关节发育不良;前额突出;多小脑回;毛发粗糙;脊柱侧弯;巨脑回。
佳学基因cutis laxa基因解码、基因检测大数据分析
cutis laxa致病鉴定基因解码
cutis laxa基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
cutis laxa的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,皮肤松弛症的数据库编码是omim_id:219200;ICD编码是Q82.8
怎么做皮肤松弛症基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。
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