【佳学基因检测】肾脏疾病致病基因鉴定基因解码的检出率:与不同基因检测包的比较
迄今为止,肾脏病全基因组基因检测的诊断效率的研究中绝大多数使用WES。据基因解码分析,全基因组基因检测在这一领域的效力有待全面评估。因此,佳学基因解码将重点放精心选择的有效研究上,以证明WES作为各种形式肾病的诊断工具的实用性。
在不断扩大的遗传谱中,WES已成功应用于多种具有高度遗传变异多样性的疾病,如NPHP-RC和肾病综合征。NPHP-RC已知的致病基因超过90个,NGS的出现加速了更多的致病基因的发现。因此,扩大遗传分析空间能够识别非标准基因的突变,相对于靶向基因检测包来说,可以提高致病基因的发现率。NPHP-RC检测的检出率在由13个基因组成的基因检测包中为12%,在34基因检测包中为21%,在以WES为基因检测范围的致病基因鉴定基因解码是提高为~60–70%。
同样,WES在187名(26.2%)患有激素抵抗性肾病综合征(SRNS)的儿科患者中的49名发现了致病基因突变。尽管49例确诊病例中有30例(61.2%)具有早发性SRN(NPHS1、NPHS2或WT1)的典型基因突变,但3例的致病基因突变其他肾脏疾病相关的典型基因,包括DGKE(膜增生性肾小球肾炎和/或非典型溶血性尿毒症综合征;OMIM 615008),COL4A3(阿尔波特综合征)和OCRL(登特病2;OMIM 300555)。这三名患者在常规临床肾活检中均表现为原发性SRN和局灶性节段性肾小球硬化(FSGS),这表明这些临床表征并非是由最初的错误诊断所引起。
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