【佳学基因检测】胚胎性腺肉瘤基因解码、基因检测

 

罕见病、遗传病基因检测导读：

胚胎性腺肉瘤基因检测是对疑似为英文疾病名称为Embryonal adenosarcoma的肾脏肿瘤所进行的全基因测序或靶向测序基础上的致病原因分析。检测可以可以找到导致这一疾病发生的基因原因，并预测恶变可能、寻找靶向药物、阻断遗传。检测结果可以用以指导用药或者是阻断疾病的遗传。该病又叫做Embryonal adenosarcoma、Embryonal nephroma、Kidney Wilms tumor、Kidney adenomyosarcoma, embryonal、Kidney, carcinosarcoma, embryonal、Kidney, embryoma、Kidney, embryonal mixed tumor、 Nephroblastoma、Nephroma Renal adenosarcoma 、Renal cancer, Wilms、enal Wilms tumor、Tumor, Wilms Wilms' tumor。由于并不是所有的机构和医师都遵循《基因检测项目名称规范》，所以胚胎性腺肉瘤基因检测又叫做胚胎性腺肉瘤基因筛查 胚胎性肾瘤遗传测试 肾母细胞瘤基因查体 胚胎性肾脏腺肌肉瘤分子诊断 胚胎性肾脏癌肉瘤基因测序检查 肾脏胚胎瘤致病基因鉴定基因检测 肾胚胎混合瘤遗传力分析 肾母细胞瘤发病原因基因检查 肾瘤全外显子分析 肾腺肉瘤全基因测试 威姆斯肾癌遗传性测试 肾母细胞瘤阻断遗传分析 威尔姆斯肿瘤高通量测试 威姆斯瘤基因检测辅助诊断 。

本文关键词

胚胎性,腺肉瘤,Wilms,威尔姆斯,肾脏癌,肾癌,基因检测

人体疾病表征数据库查询代码及交互索引

Disease Ontology DOID:2154 OMIM®  194070 OMIM Phenotypic Series  PS194070 MeSH  D009396 NCIt  C27730 C3267 C6180 SNOMED-CT  25081006 MESH via Orphanet  D009396

ICD10 via Orphanet C64 UMLS via Orphanet  C0027708 Orphanet  ORPHA654 MedGen  C0027708 SNOMED-CT via HPO  126713003 126851005 161832001 21522001 24184005 262285001 302849000 30746006 34436003 38341003 386661006 50177009 53298000 69278003 89362005 93870000 UMLS  C0027708 C1332219 C1333015 C1335062 C2930471

什么样的人应当做胚胎性腺肉瘤基因检测？

胚胎性腺肉瘤是一种主要在儿童中发展的肾癌。 几乎所有胚胎性腺肉瘤病例都是在 10 岁之前被诊断出来的，其中三分之二是在 5 岁之前被发现的。

胚胎性腺肉瘤通常首先被发现是因为腹部肿胀或在体检时可以感觉到肾脏肿块。 一些受影响的儿童会出现腹痛、发烧、红细胞数量减少（贫血）、尿中带血（血尿）或高血压（高血压）。 胚胎性腺肉瘤的其他体征包括食欲不振、体重减轻、恶心、呕吐和疲倦（嗜睡）。

胚胎性腺肉瘤可以在一个或两个肾脏中产生。 大约 5% 到 10% 的受影响个体在一个或两个肾脏中发展为多个肿瘤。 胚胎性腺肉瘤可能从肾脏扩散到身体的其他部位（转移）。 在极少数情况下，肾母细胞瘤不累及肾脏，而是发生在生殖道、膀胱、腹部、胸部或下背部。 

通过适当的治疗，肾母细胞瘤患儿的存活率为 90%。 然而，癌症复发（复发）的风险在 15% 到 50% 之间，具体取决于原始肿瘤的特征。 肿瘤通常在治疗后的头 2 年内复发，并在肾脏或其他组织（如肺）中发展。 患有胚胎性腺肉瘤的人在成年后可能会遇到相关的健康问题或治疗的后期影响，例如肾功能下降、心脏病和其他癌症的发展。

胚胎性腺肉瘤的基因解码：为基因检测与判断提供依据

根据《泌尿科肿瘤的基因检测位点及作用》胚胎性腺肉瘤的形成涉及几个基因中的任何一个的变化。 胚胎性腺肉瘤通常与 WT1 基因、CTNNB1 基因或 AMER1 基因的突变有关。 这些基因为制造调节基因活性和促进细胞生长和分裂（增殖）的蛋白质提供了指导。 WT1、CTNNB1 和 AMER1 基因突变都会导致细胞不受控制地增殖，从而导致肿瘤发展。11 号染色体短 (p) 臂的变化也与肾母细胞瘤的发展有关。 该区域的两个基因 IGF2 和 H19 的开启或关闭取决于该基因的拷贝是从母亲还是父亲遗传的。 这种基因激活的父母特异性差异是一种称为基因组印记的现象。 在某些胚胎性腺肉瘤病例中，11 号染色体上基因组印记过程的异常导致 H19 基因活性丧失和肾细胞中 IGF2 基因活性增加。 由此导致的通常抑制细胞生长的 H19 基因活性的丧失和促进细胞生长的 IGF2 基因活性的增加共同导致胚胎性腺肉瘤患者的细胞生长不受控制和肿瘤发展。在大多数累及一个肾脏的胚胎性腺肉瘤和几乎所有累及双肾的病例中，肿瘤被认为起源于从未正常发育的未成熟肾组织。 这些未成熟的组织被称为肾源性残余物。 遗传变化很可能与肾源性残余物的存在有关，并且额外的遗传变化会引发肾源性残余物发展成肿瘤。与胚胎性腺肉瘤有共同遗传原因的遗传病症也可能具有这种癌症的特征。 这些病症包括由 WT1 基因突变引起的 WAGR 综合征、Denys-Drash 综合征和 Frasier 综合征。胚胎性腺肉瘤也见于 Beckwith-Wiedemann 综合征患者，这可能是由于 IGF2 和 H19 基因的基因组印记发生变化所致。 胚胎性腺肉瘤可能是由其他基因突变引起的其他遗传病症的特征。许多患有胚胎性腺肉瘤的儿童在任何已知基因中都没有发现突变。 在这些情况下，情况的原因是未知的。 很可能其他未知基因也与胚胎性腺肉瘤的发展有关。

在哪儿可以做胚胎性腺肉瘤基因检测

经综合分析和评价，佳学基因是进行胚胎性腺肉瘤基因检测的机构。其官网是www.jiaxuejiyin.com, 联系电话为4001601189。 所资料所述，检测可以通过抗凝静脉血进行。如果只检测热点突变，口腔粘膜也可以。

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