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【佳学基因】做了肾穿刺,肾病仍然治不好!基因解码太重要!

【佳学基因】做了肾穿刺,肾病仍然治不好!基因解码太重要! 基因解码导读: 做了肾穿刺,肾病还是治不好?美国专家:DNA测序后,进行基因解码分析才有效。 哥伦比亚大学医学中心在20

【佳学基因】做了肾穿刺,肾病仍然治不好!基因解码太重要!

基因解码导读:


做了肾穿刺,肾病还是治不好?美国专家:DNA测序后,进行基因解码分析才有效。

哥伦比亚大学医学中心在2018年所进行的一项研究表明,基因解码方法中所要求的全基因测序或者是全外显子测序可以获得肾病患者的全部基因突变,这避免了常规诊断中的病例和病征观察的有限性。基因解码方法是一种比基因测序、基因检测更完整和全面的方法。它可以将患者个人的突变基因与患者的临床表征建立起对应关系,从确定真正可以导致肾病发生基因原因。一种通俗但是不太正确的说法是,肾病的遗传原因,并影响许多慢性肾病患者的治疗。据估计,随着基因测序、基因检测与基因解码的差异性不断得到大家的认可,DNA测序后的基因解码将很快成为各种疾病,包所知慢性肾病患者常规诊断检查的一部分。这项研究发表在“内科学年鉴”上。

肾病基因解码有需求、有必要。

该医学中心之所以会研究肾病患者的DNA、肾病的基因序列,是因为美国有14%的人患有慢性肾脏病。而且,其中有四分之一的患者有肾病家族史,这是一个很高的比例,病因的遗传性不容忽视。 尿毒症的病因往往是未知的,即使肾病患者做了肾穿刺活检,也诊断不出病因。 哥伦比亚医学中心肾内科主任、这项研究的领导者Gharavi教授说:“目前,肾病的知晓率很低,很多病人是在肾衰竭甚至尿毒症时,身体症状严重了才被送到专家那里。但是诊断结果总是令人沮丧:因为我们诊断不出病因。 “假设肾病的基因鉴定基因解码能列入常规诊断,将帮助我们回答这些诊断问题,而不是发送一些费时费力、经常令人沮丧的诊断。”

基因解码找病因

92名肾病患者已通过肾病的致病基因鉴定基因解码诊断获益。哥伦比亚大学的研究人员,对92名肾病患者进行了整个外显子组测序。 应该有很多肾友知道,我们体内的基因由2部分组成:内含子和外显子。其中内含子不表达,表达出我们的身体结构的基因是外显子。所以我们无需对庞大的DNA进行全部测序,因为其中有用的部分只有8.2%. 这92人中,有16人不知道自己的病因。研究人员对他们进行了外显子基因测序后,通过基因解码得到了诊断,发现有22名患者可以归类于13种不同的遗传病症候群,这样的分类为临床治疗提供了指导。同时,这次DNA检查还发现了一个新的肾病遗传基因。 Gharavi教授说:“基因诊断不仅对临床决策做出贡献,也决定了哪些家属应该进行筛查,以获得更早的诊断。而且即使尿毒症发生,还可以为肾移植选择合适的捐赠者。”

基因解码可以得到额外健康效果

另外,此次研究中,一名肾病患者通过DNA序列的基因解码分析,发现了BRCA2突变,从而及时发现了乳腺癌。这是基因检测中所常采用的根据临床表征选择检测套餐和基因检测包是不同的。基因解码的特点是在分析之前,不对患者的发病原因、致病基因做倾向性推测,从而限制了检测范围。基因解码将每一个病人当做发病原因未各大的个体,通过分析个个基因信息突变的独特性,确定疾病发生原因。当然,共性的原因也是佳学基因这种专业机构可以轻易发现的,但是正是基因解码技术的这种客观性的超然性,使得它更有可能对过去不认为是基因突变造成的疾病、过去病因不明的疾病做出更为准确的诊断的。基因解码独立于临床观察的分析方法使其在疾病的诊断具有与基因检测不同的力量。

(责任编辑:佳学基因)
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