【佳学基因检测】尿酸肾结石易感基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

尿酸肾结石易感是英文Uric acid nephrolithiasis, susceptibility to的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止尿酸肾结石易感在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做尿酸肾结石易感基因解码、基因检测？

血清尿酸浓度和对痛风-4的易感性由染色体6p21上的SLC17A3基因（611034）的变异导致。关于痛风的表型描述和血清尿酸浓度数量性状基因座的遗传异质性的讨论，参见UAQTL1（138900）。通过Framingham队列中7,699名参与者的全基因组连锁分析，Dehghan等（2008）发现血清尿酸浓度与染色体6p21上的SLC17A3基因（611034）的内含子1中的rs1165205之间存在显着相关性（p 5.6×10（-10））。该基因座显示向下游延伸的连锁不平衡，包括SLC17A1（182308）和SLC17A4（604216）基因。该结果在ARIC队列中的11,024名白人中复制，得到的p值为8.4×10（-11）。对于来自Framingham，ARIC和鹿特丹队列的白人，组合p值为3.8×10（-29），进一步分析显示SNP也与白人参与者的痛风发展相关（优势比为0.85; p = 2.0×10（-3））。 SNP rs1165205与来自ARIC队列的3,843名黑人个体或鹿特丹队列中的4,148名参与者的血清尿酸浓度或痛风没有显着相关性。该病临床表征有：高尿酸血症。

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常染色体显性

尿酸肾结石易感的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，尿酸肾结石易感的数据库代码是omim_id:612671。

尿酸肾结石易感基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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