【佳学基因检测】怎么做髓质囊性肾病2基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

髓质囊性肾病2是英文Medullary cystic kidney disease 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止髓质囊性肾病2在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做髓质囊性肾病2基因解码、基因检测？

常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病，MUC1相关（ADTKD-MUC1;先前的髓质囊性肾病1型）是肾脏特异性疾病。其特征在于缓慢进行性肾小管间质疾病，其导致终末期肾病（ESRD）和透析或肾移植的需要。 ESRD通常发生在成年期，但变化极大，发生在20至70岁之间的任何年龄。与常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病，UMOD相关（ADTKD-UMOD（以前的UMOD相关肾病，髓样囊性肾病2型）不同，ADTKD-MUC1的痛风是肾功能衰竭的后遗症，而不是该疾病的主要表现。高血压也似乎是该疾病的后遗症，发生在肾衰竭发生后。临床特征：肾小球硬化;肾皮质髓质囊肿;高血压;贫血;肾小管间质性肾炎;肾皮质萎缩;脑萎缩;高尿酸血症;肾尿酸清除受损;管状基底膜崩解;脑萎缩。该病临床表征有：肾小球硬化；肾皮髓质囊肿；高血压；贫血；肾小管间质性肾炎；肾皮质萎缩；脑萎缩；高尿酸血症；肾尿酸清除障碍；肾小管基底膜解体；脑萎缩。

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Medullary cystic kidney disease 2致病鉴定基因解码

Medullary cystic kidney disease 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性

髓质囊性肾病2的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，髓质囊性肾病2的数据库代码是omim_id:174000。

怎么做髓质囊性肾病2基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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