【佳学基因检测】医学院对家族性醛固酮增多症基因检测的科普

家族性醛固酮增多症的英文名字是Familial hyperaldosteronism。基因解码表明：家族性醛固酮增多症是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。目前已经发现了多个与家族性醛固酮增多症相关的基因突变。 最常见的家族性醛固酮增多症类型是家族性醛固酮增多症I型（FH-I），其与CYP11B1和CYP11B2基因的突变相关。CYP11B2基因编码醛固酮合成酶（aldosterone synthase），突变会导致醛固酮合成酶功能异常，进而导致醛固酮过度分泌。CYP11B1基因编码11β-羟化酶（11β-hydroxylase），突变会导致11β-羟化酶功能异常，进而导致肾上腺皮质产生过多的醛固酮。 另外，家族性醛固酮增多症II型（FH-II）与KCNJ5基因的突变相关。KCNJ5基因编码钾离子通道蛋白，突变会导致钾离子通道功能异常，进而导致醛固酮过度分泌。 此外，还有其他一些基因突变与家族性醛固酮增多症相关，如ATP1A1、ATP2B3、CLCN2等。 这些基因突变会导致肾上腺皮质细胞中醛固酮合成和分泌的异常，进而导致醛固酮过度分泌，引发家族性