【佳学基因检测】常染色体隐性多囊肾病基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性多囊肾病是英文Autosomal recessive polycystic kidney disease的中文翻译。这一疾病又叫做;常染色体隐性遗传性多囊肾。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性多囊肾病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肺-呼吸病 ；肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性多囊肾病基因解码、基因检测？

常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD）属于一组先天性肝肾纤维囊性综合征，是儿童肾脏和肝脏相关发病率和死亡率显着的原因。 ARPKD的大多数人经常出现在新生儿期，回声扩大的肾脏。肾病的特征在于肾病，高血压和不同程度的肾功能障碍。超过50％的ARPKD儿童在出生后的第一个十年内进展到终末期肾病（ESRD）; ESRD可能需要肾移植。羊水过少引起的肺发育不全发生在许多受影响的婴儿身上。大约30％的这些婴儿在新生儿期或出生后第一年死于呼吸功能不全或叠加性肺部感染。随着新生儿呼吸支持和肾脏替代疗法，这些婴儿的长期存活率已提高到80％以上。肝胆疾病的特征是肝肿大，脾肿大，上行性胆管炎和进行性门静脉高压的风险。在最初的介绍中，大约40％-60％的婴儿由于肝内（有时是肝外）胆管扩张而导致肝肿大导致肝脏肿大。高达70％的受影响个体，包括经典呈现的长期幸存者和主要表现为肝胆疾病的人，由于进行性门静脉纤维化而发展为门静脉高压;食管静脉曲张出血有助于该疾病的发病率和死亡率。由于胆管扩张和胆汁流动停滞，受影响个体的一部分将发生复发性或持续性细菌性上行性胆管炎。在新生儿期存活的受影响个体越来越多，最终需要门体分流术或肝移植治疗门静脉高压症或胆管炎的并发症。尽管ARPKD的经典新生儿呈现方式，但年龄存在显着差异，并且出现与肾和胆道异常相关程度相关的临床症状。临床特征：常染色体隐性遗传;低位，向后旋转的耳朵;凹陷的鼻脊;高血压;周围纤维化;肝囊肿;门脉高压;羊水过少;胰腺囊肿;脾肿大;脱水;波特相;食管静脉曲张;肺发育不全;肝肿大。该病临床表征有：低位后旋转耳；鼻嵴凹陷；高血压；门脉周围纤维化；肝囊肿；门脉高压症；羊水过少；胰腺囊肿；脾肿大；脱水；波特相面容；食管静脉曲张；肺发育不良；肝脏肿大。

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常染色体隐性遗传病

Autosomal recessive polycystic kidney disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性多囊肾病的数据库编码是omim_id:263200；ICD编码是Q61.1

常染色体隐性多囊肾病基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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