【佳学基因检测】基因检测如何避免骤发性心脏病

为什么要研究骤发性心脏病？

通过下一代测序,扩张型心肌病(DCM)的常规遗传测试最近成为现实。几项研究已经探索了基因型与临床表型之间的关系,以支持风险评估和治疗决策,然而,大多数研究样本量较小或仅针对几个基因。本研究在我们所知范围内,首次对DCM的基因型-表型关联进行了系统的元分析。

基因检测避免骤发性心脏病的方法

佳学基因分析了PubMed/Medline 文献数据库中关于 DCM 患者的基因型-表型关联的文献,并总结和广泛审阅了所有通过筛选标准的研究,这些患者携带 LMNA、PLN、RBM20、MYBPC3、MYH7、TNNT2 和 TNNI3 基因的突变。对关键表型参数进行了元分析。总共纳入了48项包含8097名患者的研究。此外,我们审阅了最近关于携带 TTN 突变的 DCM 患者基因型-表型关联的研究。调查的基因突变频率在1%至5%之间。所有基因的 DCM 平均发病年龄都是四十多岁。LMNA 突变携带者的心脏移植(HTx)率最高(27%),而RBM20突变携带者的移植年龄明显更年轻(平均28.5岁)。虽然73% 的LMNA突变DCM患者表现心脏传导疾病,低电压是PLN突变携带者报告的ECG特征。LMNA(50%)和PLN(43%)突变的DCM患者室性心律失常的频率明显更高。随着年龄增加,TTN截短变异携带者DCM表型的穿透率增加,70岁时达到100%。

基因检测避免骤发性心脏病结论

对可获得的基因型-表型数据的汇总分析显示,与肌原纤维蛋白基因突变相比,LMNA和PLN突变携带者发生猝死、心脏移植或室性心律失常的概率更高。这项研究将进一步支持遗传结果的临床解释。

基因检测避免骤发性心脏病的关键知识：

 

关键词:扩张型心肌病;基因型-表型; Meta分析

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