【佳学基因检测】包涵体肌病伴早发佩吉特病和额颞叶痴呆患者需要做遗传检查吗？

包涵体肌病伴早发佩吉特病和额颞叶痴呆的英文名字是Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia。基因解码表明：包涵体肌病伴早发佩吉特病和额颞叶痴呆是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。 该疾病的遗传模式是常染色体显性遗传，由于基因突变导致了相关蛋白质的异常积聚和功能异常。目前已知与该疾病相关的基因突变主要包括VCP（valosin-containing protein）和TBK1（TANK-binding kinase 1）基因。 VCP基因突变是导致包涵体肌病伴早发佩吉特病和额颞叶痴呆的主要原因。VCP基因编码的蛋白质参与细胞内蛋白质降解和细胞质中的蛋白质转运等重要生物学过程。VCP基因突变导致蛋白质异常积聚，形成细胞内的包涵体，进而引发肌肉萎缩和骨骼异常。 TBK1基因突变也与该疾病的发生有关。TBK1基因编码的蛋白质在免疫应答和细胞自噬等过程中发挥重要作用。TBK1基因突变可能导致免疫系统和细胞自噬功能异常，进而引发包涵体肌病伴早发佩吉特病和额颞