【佳学基因检测】埃尔芬相综合征/小精灵脸综合征基因检测

 

遗传病、罕见病及出生缺陷基因检测导读：

根据三甲医院对罕见病基因检测所提出的申请及疾病描述，小精灵脸综合征基因检测是对英文名称为Elfin facies syndrome的一种罕见疾病的基因序列发病原因鉴定性分子诊断。小精灵脸综合征基因检测在不同的使用场景下，又被称之为贝伦综合征基因检测、埃尔芬相综合征基因筛查、埃尔芬相伴高钙血症分子诊断、高钙血症瓣膜上主动脉狭窄辅助诊断、WBS出生缺陷基因分析、Williams-Beuren综合征遗产风险评估、WS致病基因鉴定基因解码基因检测。

小精灵脸综合征基因检测介绍

小精灵脸综合征是一种相对罕见的微缺失疾病。遗传病基因 检测大数据分析表明，该病在人 群中的发生频率为7500分之一。人类疾病发生的基因解码分析指出小精灵脸综合征的产生是由于人体生殖过程中形成精子或卵细胞时，在减数分裂发生时，出现低拷贝 DNA 重复序列的错配。 大多数小精灵脸综合征个体的基因缺失大小相似，导致染色体 7q11.23 上 25-27 个基因的单拷贝丢失。 由此产生的独特疾病会影响多个系统，其主要特征包括但不限于心血管疾病（典型的大动脉狭窄，最显着的主动脉瓣上狭窄）、独特的颅面外观以及特定的认知和行为特征，包括智力残疾和社交行为过度。 基因检测结果与疾病发生表型的分析中，ELN 的基因型-表型关系最强，ELN 是编码弹性蛋白的基因，基因检测结果中的突变位点导致小精灵脸综合征的血管和结缔组织特征。致病基因鉴定基因解码的解密结果说明转录因子基因 GTF2I 和 GTF2IRD1 会影响智力、社会功能和焦虑。 越来越多的证据也将表型后果归因于 BAZ1B、LIMK1、STX1A 和 MLXIPL 的缺失基因突变，但需要做更多基因解码的工作来了解这些缺失对临床结果产生影响的机制。 基因解码技术例如染色体微阵列的使用使临床医生能够在没有正式怀疑的情况下做出小精灵脸综合征诊断，分子诊断与基因检测时代已经到来，新型基因测序技术及基因解码技术允许医学和发育专家对疾病进行早期干预。 对于小精灵脸综合征的所有主要特征，不同患者临床表型的差异性很大的，佳学基因是已知的关注于这种差异性产生的原因的机构。进一步、更为广泛的基因检测及基因解码研究可以确定造成这些差异的因素。基因解码的不同之处，是它可以产生基于机制的治疗，而不是现在基于症状的治疗。基因检测所导致的对病因的了解应该成为深度研究的重点。
 

小精灵脸综合征基因检测的大数据分析

小精灵脸综合征是一种罕见的在各个民族、种族都会发生的遗传病、罕见病，因而也是一种出生缺陷。 尽管这种综合征在世界各地的不同人群中都有描述，但大多数报告需要基于基因检测结果的临床特征描述和分子诊断结果。由于大多是案例报道，没有统计学意义上的数据。佳学基因做为一个专业性的 遗传病基因检测机构，对小精灵脸综合征的发生率进行了研究和分析。引用最广泛的流行病学研究来自挪威，该研究报告称每 7,500 名活产婴儿中就有 1 人患病，这一患病率高于许多非流行病学来源中经常引用的患病率。 小精灵脸综合征非常罕见，大多数医生、科学家和研究人员都不熟悉它。在实际诊断中容易产生误诊。

在过去几十年中，小精灵脸综合征的诊断年龄呈年轻化趋势。在先进发达因家，由于普遍采用了基因检测和分子诊断技术，这一点更为明显。在来自中国和美国的队列中，自 1980 年代以来，诊断的中位年龄下降了 2 岁以上，降至 1 岁左右。 然而，来自其他国家/地区的系列研究表明，诊断通常仍然是在儿童时期而不是婴儿时期进行的。即使可以通过基因检测进行分子水平的致病基因鉴定。佳学基因从事的综合性研究分析，由于各种因素，非洲人群（或非洲人后裔）对小精灵脸综合征特别困难。 不幸的是，几乎所有关于小精灵脸综合征的研究都来自于都描述了白人和中国人，并且很少有不自不同国家、地区和人群 的大队列研究。 值得注意的是，后期的诊断缺少临床上明显的心血管疾病。 
 

小精灵脸综合征的患病率在男性和女性中相当。 然而，男性更可能患有严重的心脏病，尤其是主动脉瓣上狭窄 (SVAS)。 没有证据表明小精灵脸综合征患病率随父母年龄而变化。 此外，表型差异的一致性与传递疾病是来自于父亲还是母亲有有关（即缺失是发生在精子还是卵子中）。 

血管异常，如 SVAS 和其他大动脉狭窄，包括肺动脉、降主动脉、肾动脉、肠系膜动脉和冠状动脉，会在整个生命周期的种个时期发病并导致死亡率。 其他特征，如憩室病和主动脉瓣或二尖瓣功能障碍，也可能影响老年组的死亡率。佳学基因的进一步研究将提供量化数据。猝死发生率为 1:1000 患者年，并且通常与心脏手术的镇静或麻醉有关； 这个比率比同龄的一般人群高 25 到 100 倍。 佳学基因分析了几个成人队列的研究，参与者年龄最大为 86 岁，但很少有研究对成人进行了长期随访，因此很难准确估计小精灵脸综合征患者的预期寿命。

下列疾病基因检测中如果选择跨系统和全基因检测分析可能包括小精灵脸综合征基因检测

血管异常基因检测

SVAS基因检测

大动脉狭窄基因检测

老年性猝死基因检测

憩室病基因检测

主动脉瓣功能障碍基因检测

二尖瓣功能障碍基因检测

面相异常基因检测

智力障碍基因检测

过度社交基因检测
 
 

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