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基因检测旨在识别遗传信息中的基因变异，从而确认或者是否定对一病人的疾病表现所做出的判断，预测尝未出现的症状的疾病的发生，或者为医疗和生育决定提供风险估计。遗传下来的变异不仅包括DNA和RNA的变化，还包括整个染色体、蛋白质或某些代谢物的变化。明确基因检测一类检测内容、检测技术和检测结果非常广泛的。不同的基因检测机构、甚至是同一检测机构不同的上下文中会采用不同的含义。

诊断测试	确认或排除医生根据临床观察所怀疑的特定遗传病的基因检测
产前检查	在出生前进行的测试，以确定胎儿受遗传性疾病影响的可能性。常见的产前诊断方法包括羊膜穿刺术和绒毛取样（CVS）
新生儿筛查	在新生儿期进行的测试，以确定新生儿是否患有遗传性代谢疾病。例如，苯丙酮尿症（PKU）
携带者检测	为确定无症状个体中是否存在突变而进行的测试
预测测试	对无症状个体进行测试，以提供有关其发生遗传病风险的信息。包括症状前和易感/敏感性测试
发病前检测	为确定无症状个体是否携带遗传病的突变而进行的预测测试。阳性结果表明患者将发展为该疾病，但没有具体说明发病时间。亨廷顿病
易感/敏感性测试	进行预测性测试，以确定无症状个体是否携带突变，增加或减少发生特定疾病的机会。与症状前测试不同的是，阳性结果并不一定意味着患者会产生这种疾病。癌症，心血管疾病
研究性检测	测试旨在促进对特定疾病遗传病发病原因的科学理解，而不是为了临床评估和管理而进行的测试。

基因检测与通常的临床评估相比，具有许多优势。基因检测的优势有检测是无创伤的，诊断准确性高，存在对一些可治愈的疾病进行早期诊断并进行预防性干预的机会。基因检测也有可能提供其他临床检测无法提供的有用信息，特别是涉及其他家庭成员的风险和未来疾病的易感性。然而，基因检测只是构成完整心血管临床评估的许多组成部分之一。详细的家族史、体格检查或常规生化、心血管成像或电生理研究都是临床评估中可以提供丰富信息的手段。在合适的情况下，可以通过通过基因检测来加强。

基因检测前的考虑内容：表型拷贝、基因拷贝、不完全外显率和表型差异化

在考虑进行基因检测之前，对于需要检测的疾病，应对先证者进行尽可能准确的诊断，这一点很重要。例如，LQTS表型，如药物诱导的QT延长，或基因拷贝（如儿茶酚胺能多态性室性心动过速的存在可能会阻碍基因检测工作，因为它们在病因上与该疾病不同。同样复杂的是不完全外显率和表型差异化。在许多情况下，当这些因素存在时，详细了解患者的家族史可能有助于发现这些问题。

基因检测的选择

选择基因检测的先决条件是了解需要检测的疾病的可能的遗传原因。由于通道病和心肌病通常由致病性核苷酸变异而不是大的染色体或生化异常引起，分子遗传检测方法（方框I）与治疗法这些疾病医生最为相关。有关通道病和心肌病相关基因的总结，请参阅下表。

基因检测的结果是否用

在评估基因测试的效用时，许多与传统临床测试相同的考虑因素同样适用，包括有效性、结果解释方式、相关成本和是否可以进行检测。

分析检测和临床检测的有效性及阳性预测值

对于基因检测来说，分析有效性是指当基因变异确实存在时，能够准确检测到该变异（敏感性），而当基因变异真正缺失（特异性）时，则能够排除该变异。同样重要的是，基因检测将临床表型与检测到的遗传变异的匹配程度如何（临床有效性）。总的来说，分析有效性和临床有效性可作为基因检测质量和效用的衡量标准，并可作为确定基因检测适当性或选择特定检测方法的有用工具。检测的阳性预测值（PPV）是检测结果呈阳性的患者中真正患有该疾病的比例。虽然明显类似于敏感性，但阳性预测值的不同之处在于，它是一种来自突变阳性个体库而非患者库的测量值。由于为同一基因提供检测的不同实验室可能使用不同的技术，因此应优先选择提供高有效性和阳性预测值的质量可靠的第三方医学检验实验室。

解释基因检测结果的障碍

两个主要问题阻碍了心血管疾病的基因检测。首先，在许多情况下，只有家族史和临床表型高度提示遗传原因的少数病例，才可以通过数据库比对方法确定遗传原因。例如，据估计在家族性扩张型心肌病（FDC）家族中，只有四分之一到三分之一的遗传原因被确定。HCM（家族性疾病中的30%-40%或更高）或通道病（LQTS13中的65%-75%）的遗传原因比例更高。第二，许多心血管疾病表现出明显的位点异质性，具有跨许多不同基因的致病突变。例如，在家族性扩张型心肌病FDC中，已经确定了20多种不同基因的突变，但如上所述，这仍然只能解释一小部分疾病的遗传原因。这种异质性使基因检测策略复杂化，因为许多基因必须测序，增加了分析的总体成本和复杂性。由于这些问题，虽然阳性检测结果可以提供非常丰富的信息，但在没有先前确定的家族突变的情况下，阴性结果不能排除家族中的遗传疾病，并且临床实用性有限。而新近出现的基因解码技术，通过扩大测序检测方案和应用不同于数据库比对的结构功能分析方法，大幅度提高了分析结果的阳性率。

患者的基因检测与高危亲属的检测

基因检测有助于对先证者的诊断。它还可以促进亲属的风险评估。除特殊情况外，基因检测总是从患有最明显疾病的家庭成员（通常是指示病例）开始，因为对这个人进行检测将最大可能发现突变。如果未检测到突变，则对该家族中的相同基因进行进一步检测通常是无用的。如果在患者受检测到致病突变，可以对疑似携带者进行有针对性的突变分析，这可能为疾病治疗和生育选安排提供重要信息。

基因检测结果中的意义未明（未知意义）

除了阳性或阴性结果外，基因测试还可能证明存在一种基因变异，而这种变异的证据太少，无法将其归类为致病或良性。这些结果通常被称为意义未知的变异（VUS），具有不确定的临床相关性，对患者治疗构成重大挑战。广泛的家族史和/或证明变异与疾病共分离可以支持致病性，功能分析也可以显示基因变异所导致的蛋白质功能的改变。关于基因突变影响蛋白质结构或帮助编码位于蛋白质进化保守区的氨基酸的知识也可以是支持性的，但不是决定性的。尽管基因研究可能能够进一步深入了解特定VUS的意义，但在许多情况下，测试结果对临床环境的帮助可能微乎其微。而功能分析是基因解码所采取的一种有效的途径。