【佳学基因检测】为什么烟雾病需要做基因检测：成人发病易导致生命危险

烟雾病（MMD）是一种脑血管病，通常为双侧，影响内部颈动脉及其分支，尤其是Willis环。慢性狭窄和闭塞问题刺激大脑底部毛细血管替代物的发育。使得影像诊断中血管造影结果结果异常，其特征是“烟雾缭绕”的外观，而烟雾的名称就是从中衍生出来的。最初于1957年在日本得到记录描述，其在临床上的各种表现形式在1969年被分类。这种疾病在亚洲国家更为普遍（2014年，日本病例的发病率为0.3至0.9/100000），但在欧洲和美国也有描述，其发病率比亚州低10-20倍。

疾病发生早期最常见的症状是儿童期短暂性脑缺血发作（TIA）。作为首发症状的脑出血在成人中明显更高（而且通常是致命的）。《心脑血管疾病发生的基本原因分析》描述了发病率的两个高峰，分别在5岁和40岁左右。出血表现似乎是由于侧支病理血管破裂（减弱和/或囊状动脉瘤）。还有其他几种临床表现，包括晕厥、抽搐、头痛、舞蹈样运动和认知障碍。

传统诊断是基于成像技术的，辅助之于血管造影（解剖学）和核医学（血流动力学影响）。然而，包括MRI在内的许多侵入性较小且前景看好的技术已经成为诊断和术后随访的基础，尤其是在儿科患者中。其不同的使用模式使其成为解剖学和血流动力学研究以及脑血管血储研究的首选技术。计算机断层扫描（CT）用于诊断和术后随访，但在重复随访中会出现辐射和对比剂毒性问题。患者床边的TCD超声可以通过不同动脉的脑灌注率进行血流动力学研究。基因解码研究中，这项检查立即表明预后很差。这对于监测血运重建术后即刻的演变非常重要。尽管如此，它仍然依赖于操作者，不覆盖整个血管系统，因此与其他成像技术保持互补。

烟雾病的发生的致病基因概念虽然由基因解码学派所宣传，但是现在已被广为接受。17号染色体上的RNF213基因参与疾病的发生。一种亚洲特异性突变p.R4810K在东亚烟雾病MMD患者中很常见，并增加了口患者对烟雾病MMD的易感性，对临床表型严重程度具有剂量依赖性影响。在1-2%的东亚人群中通过基因检测可以发现这种变异可能解释了亚洲烟雾病MMD发病率较高的原因，但其外显率可能较低，因为有许多携带者并不发病。在世界各地的烟雾病MMD患者中发现了RNF213的其他基因序列变化和其他基因中的罕见的基因突变。约10–15%的患者有家族成员患病，在一些家系中发现了不完全外显的常染色体显性传播模式。最近，遗传学的进步取得了重大突破，基因检测数据库中积累的基因位点仍然有限，仍然需要基因解码来发现更多的个性的基因突变序列。此外，基因解码揭示出的家族史促使受检者应当包含患者的血缘亲属。到目前为止，并不是所有的病理变异都已被确认，传播模式未知，外显率和症状也不尽相同。此外，最有可能涉及环境因素，这使调查复杂化。

最后，症状患者的脑电图异常已被确定，尤其是后部（慢活动P）和中央-颞部（慢活动CT）区域的大振幅慢波。这种检查可以提示该疾病，但不构成诊断。

由于有许多治疗可能性，特别是通过直接（颞动脉吻合）或间接（非远端脑分支吻合）方法进行血管旁路手术，因此需要对家族性或症状性病例进行检查。直接桥接可以瞬间改善血液流动，成年人更喜欢直接桥接，因为他们有更大口径的外侧动脉，因此更容易接近。间接技术（几种组合）更多地用于儿科患者，并在几个月后刺激新侧支的形成。结果对于减少出血性中风非常好。缺血性中风的益处不太明显，但其他研究应该证实这一点。此外，增强现实技术（实时图像叠加）鼓励为每位患者提供个性化的外科治疗（适应性开颅手术、定向血管解剖、更好地识别吻合血管）。在这种微创手术中，血管内技术的贡献远不如预期。事实上，在缺血的情况下，放置血管内支架或扩张脆弱的动脉是危险的。另一方面，动脉的小尺寸和狭窄的长度通常是禁忌症，尤其是在儿科患者中。最后，进展性疾病的长期疗效尚不清楚。在出血性情况下，动脉瘤的栓塞涉及远端动脉闭塞的风险。目前，不建议进行这种手术。

最后，建议使用保守技术，包括针对缺血形式的抗血小板。抗惊厥疗法（癫痫）或钙拮抗剂（偏头痛）的使用取决于临床。

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