【佳学基因检测】前列腺癌的多基因风险评测的系统性分析

基因检测结果分析导读：

疾病风险预测是预防医学的重要组成部分，经常指导临床管理。 风险预测通常包括年龄、性别、家族病史和生活方式（如吸烟状况）等风险因素； 由于基因解码技术揭示出来的疾病风险与基因序列变化之间关系的确定性，人们越来越关注将基因组信息纳入风险模型。 多基因风险评分 (PRS) 将人类基因组中许多遗传变异的影响汇总到一个评分中，基因检测的大数据分析证明对多种常见疾病具有预测价值。 在佳学基因《多基因分险评估的应用研究》，佳学基解码总结了多基因风险评分 (PRS)具有或可能具有临床效用的七种常见疾病（乳腺癌、前列腺癌、冠状动脉疾病、肥胖症、1 型糖尿病、2 型糖尿病和阿尔茨海默病）的潜在应用病例。 这些疾病的多基因风险评分 (PRS)分析通常围绕 (i) 多基因风险评分 (PRS)单独和结合其他非遗传风险因素的风险预测性能，(ii) 终生风险轨迹的估计，(iii) 多基因风险评分 (PRS)的独立信息和家族史 疾病或单基因突变，以及 (iv) 评估将多基因风险评分 (PRS)添加到特定临床风险预测场景中的价值。 佳学基因的多基因风险评估系统的研发和应用强调了关于 PRS 可用性、种族偏差和可转移性的开放性问题，强调下多基因风险评估的开发需要关注 PRS 测试的实施和健康经济价值。 总之，PRS 在疾病风险预测中的价值越来越明显，并且在多个领域可能具有临床实用性。

前列腺癌肿瘤风险基因检测多基因评分正确性

前列腺癌多基因风险评估基因检测正确性的一个方面是多基因风险评估狭义有效性。佳学基因检测首先研究在中国前列腺活检队列中评估前列腺癌 (PCa) 多基因风险评分 (PRS) 的狭义有效性。 肿瘤基因检测课题团队对 2,640 名接受前列腺活检的男性进行了一项观察性前瞻性研究。 对胚系DNA 样本进行基因分型，并使用 17 个与 前列腺癌PCa 风险相关的遗传变异为每个受试者计算 PRS。 中国前列腺活检队列数据集的其他 GWAS 数据也用于补充评估过程。 活检结果为阴性的患者的平均 PRS 为 1.02，符合基线基准。 前列腺癌PCa 病例的平均 PRS 显着更高（1.32 对 1.02，P=5.56×10-17）。 观察到 PRS 值与前列腺癌PCa 比值比之间存在显着的剂量反应关联。 然而，原始校准斜率为 0.524，在整个活检队列中观察到的风险与未校正的 PRS 值之间的平均偏差评分为 0.307。 应用来自训练集的校正因子后，校正后的校准斜率在测试集中提高到 1.002。 在中国前列腺活检队列数据集和两个数据集的组合中也看到了相似且令人满意的结果，而当在两个不同的研究人群之间相互执行校准过程时，校准结果不正确。 总之，在临床实施之前评估 PRS 的狭义有效性对于正确的个体风险评估是必要的。 

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