【佳学基因检测】基因检测不仅找到了癌症的治疗靶点还让孩子不再患复发性肢端肥大症

肿瘤基因解码基因检测多种获益能力：

根据《人类肿瘤最重要的850个驱动基因》，CHEK2是一种在细胞周期检查点发挥作的激酶，基因解码揭示其是人体生理过程中必须的ATM-CHEK2-p53级联信号传导反应的一部分，正常的基因序列对癌症的发生具有保护作用。但是基因解码可以清楚地知道，特定的基因突变发生后，这种保护作用会丧失，不仅会使基因突变序列携带者罹患肿瘤，还会导致其他遗传病的发生。基因解码能力持有者可以鉴定这种突变风险，并且解码结果可以避免遗传病状况在后代的发生。基因检测不仅找到了癌症的治疗靶点还让孩子不再患复发性肢端肥大症揭示生殖系CHEK2突变对人的影响响及合格的基因检测的多方面获益情况。

癌症的多方获益基因检测病例报告：

《癌症的基因解码基因检测案例集锦》分享了一个基因突变的案例。这一患者是女性，曾经被诊断以前诊断为乳腺纤维腺瘤和甲状腺乳头状癌。经人民医院肿瘤推荐到佳学基因做了肿瘤发生的致病基因鉴定和肿瘤精准用药基因解码850， 明确患者体内携带CHEK2∗ 110delC突变。这为名叫耿梅（化名）的患者在48岁时出现肢端肥大症，临床检测血液中胰岛素样生长因子1的浓度为556 mcg/L，远高于90-360的参考值，葡萄糖耐受试验中发现患者缺乏生长激素抑制能力，患者接受了经蝶生长激素微腺瘤切除术。手术四年后，她再次出现生长激素过量。医生对其进行卡麦角林治疗，因对该药不耐受而停药，并转为使用兰瑞肽预充式注射治疗，因出现糖尿病前期症状而改为派格维散。耿梅的胰岛素样生长因子1水平在使用pegvisomant时保持正常。后续的磁共振成像检查没有显示肿瘤进展的证据。诊断为肢端肥大症后不久，患者被诊断为子宫内膜癌、双侧卵巢囊腺瘤和子宫肌瘤。此外，耿梅在基因检测结果提示后，还发现有一个无功能的肾上腺结节和增生性腺瘤性结肠息肉。佳学基因家族史问询得知耿梅的家族中有多个家庭成员患有恶性肿瘤，包括结肠癌、甲状腺癌和肺癌。查找致癌基因，搞清楚多种病征是否是同一个原因，并阻断遗传对耿梅及其家族成员及为重要。

肿瘤致病基因鉴定基因解码基因检测的重要性

该案例报道了常见基因检测难以产生的多疾病归因为一个基因突变的案例，患者具有致病性种系CHEK2突变和多发性恶性和良性肿瘤，同时具有复发性肢端肥大症。

肿瘤致病基因的多病因触发案例基因检测课题组结论

肿瘤致病基因的多病因触发基因检测课题组的数据提示CHEK2突变可能参与肢端肥大症的发生。基因解码技术正发发掘、发现更多的研究来阐明CHEK2突变在生长激素腺瘤发病机制中的潜在作用。

肿瘤致病基因基因检测不仅找到肿瘤还可以发现其他病因科普介绍关键词：

CHEK2基因；生长激素；胰岛素样生长因子-1；磁共振成像；或者，优势比；肢端肥大症；垂体腺瘤。

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