【佳学基因检测】前列腺癌基因检测是由哪些基因突变引起的癌症？

前列腺癌的靶向药物基因检测

前列腺癌是男性第二大肿瘤。《前列腺癌基因检测技术》通过液体活检技术使得难以进行手术的老年患者也可以进行靶向药物治疗基因检测。前列腺癌正在进行的靶向药物研究中，液体活检在晚期和转移性癌症中是一种有价值的工具，用于检测肿瘤中的基因组改变，从而促进个性化的靶向治疗方法。使用下一代测序（NGS）分析循环肿瘤DNA（ctDNA）提供了一个帮助前列腺肿瘤患者的可能性，可以检测治疗期间的肿瘤基因组变化，并获得并复制具基因组差异的肿瘤组织内及肿瘤组织间的基因突变的异质性。《前列腺癌靶向药物基因检测》研究协作国际联盟报告一例转移性去势抵抗前列腺癌患者，肿瘤科大夫观察到肿瘤已经扩进展至软组织、骨和区域淋巴结，这个患者接受阿比特龙加泼尼松治疗，具有良好的前列腺特异性抗原反应。在进展时，使用肿瘤精准用药基因解码850液体活检测。对ctDNA进行的NGS分析显示，患者的肿瘤细胞CHEK2突变和BRAF V600E突变，后者在前列腺癌中极为罕见。在生物化学复发时，患者在开始新的系统治疗之前，被转诊到血液学专科门诊以评估慢性但稳定的血小板减少症。骨髓活检结果毛细胞白血病一致。在毛细胞白血病中，BRAF V600E突变被认为是几乎所有确诊病例中可检测到的用来确定疾病类型的基因突变。在此案例中，液体活检作为一种非侵入性、高度敏感的方法，有助于揭示肿瘤基因组异质性。测序技术发现了一种意外的基因组改变，基因解码引起血液科疾病的诊断。基因测序与基因解码的结合产生二次诊断并改变相应的治疗策略。
 

前列腺癌的靶向药物选择

《靶向药治疗对肿瘤患者提高生存率的统计学研究》表明，随着新的靶向疗法如聚（ADP-核糖）聚合酶抑制剂（PARPi）不断获得国家食品药品监督管理局、FDA的批准，以下一代测序（NGS）和基因解码为特征的全面基因组分析（CGP）已成为指导转移性去势抵抗前列腺癌（mCRPC）男性患者治疗决定前的必须手段。转移性去势抵抗前列腺癌mCRPC患者的肿瘤中含有种系或体细胞同源重组修复（HRR）基因（即BRCA1、BRCA2和ATM）改变。具有基因检测结果阳性的患者，由于使用靶向药物治疗，具有更好的预后、治疗效果和生存率，符合接受PARPi治疗的条件，这种好处在深入和TRITON2临床试验已讲得很清楚。肿瘤精准用药全基因解码基因检测可以识别使用奥拉帕利和鲁卡帕所需要的BRCA1和BRCA2基因内的基因组改变，以及奥拉帕利标签中包含的12个额外基因重组修复（HRR）基因突变。
 

前列腺癌靶向药物治疗基因检测的样品采集方法

作为致癌驱动因素的基因组改变可以通过使用肿瘤组织样本或液体活检的肿瘤精准用药850来识别。肿瘤组织分析仍然是捕获目标基因组改变的最方便的方法；然而，液体活检技术的不断进步显著提高了在简单抽血后检测循环肿瘤DNA（ctDNA）中多种基因组改变的敏感性。与肿瘤组织取样相比，使用液体活检的一个可能优势是能够帮助揭示肿瘤内的异质性（给定肿瘤内存在多个癌细胞克隆）和肿瘤病灶间的异质性（单个患者的不同转移瘤中存在不同的基因组改变）。然而，这种方法固有的缺点是缺乏识别单个突变源的肿瘤部位特异性。 肿瘤精准用药基因解码的案例说明了在进行性转移性去势抵抗前列腺癌mCRPC患者中利用液体活检从前列腺ctDNA捕获基因组改变，可以发现第二原发性恶性毛细胞白血病（HCL）。这一发现对该患者的治疗决策具有重要意义，并强调了该技术的力量和选择依据。

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