【佳学基因检测】苗勒氏腺肉瘤基因检测,还有比这更全更准的了吗?
基因检测导读
苗勒氏腺肉瘤是一种妇科肿瘤,属于子宫癌或者是子宫瘤中的腺肉瘤。佳学基因对苗勒氏腺肉瘤的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
更全更准的苗勒氏腺肉瘤基因检测介绍
苗勒氏腺肉瘤(MAS)是一种双相肿瘤,占所有子宫肉瘤(1-3)的5-7%。它由恶性间质成分和良性腺体成分混合而成。苗勒氏腺肉瘤通常起源于子宫内膜,但很少起源于子宫颈、卵巢或其他盆腔/腹膜部位。典型的苗勒氏腺肉瘤是低级别的,然而,佳学基因指出了有两个具有预后意义的组织学特征:基质过度生长的苗勒氏腺肉瘤(SO:包含≥25%肿瘤的纯肉瘤成分)和高级别的肉瘤转化。33-53%的苗勒氏腺肉瘤中也存在这种情况,并且与年龄大、复发率和死亡率高、出现阶段高和总体生存率低有关。多发性腺瘤的治疗通常包括子宫切除术;偶尔会进行更保守的切除术。
基因检测中的很多方法,包括使用癌症相关基因面板进行靶向测序、全外显子序列测定、荧光原位杂交、常规细胞遗传学和免疫组织化学(IHC),以评估不同样本大小的苗勒氏腺肉瘤病例的分子变化。在拷贝数变异(CNVs)和突变方面已经发现了一些共同点,但是存在相当大的异质性,并且没有发现显性或驱动突变。未能揭示出苗勒氏腺肉瘤的致病基因。直到基因解码技术的推广应用,进一步厘清了苗勒氏腺肉瘤的发病机理,使得妇科肿瘤的风险评估、肿瘤遗传阻断更为有效。
苗勒氏腺肉瘤的基因解码结果
苗勒氏腺肉瘤基因解码普遍采用全外显子和全基因测序,在获得更全的基因序列信息的基础上,结合更为优秀的基因解码技术,揭示出苗勒氏腺肉瘤的致病基因情况。佳学基因解码显示了广泛的遗传变化,具有复杂和相对特定的疾病模式。特别是,chr 12q中的CNV导致HMGA2/CDK4上调,chr 7q中的高SV导致多个阅读框内基因融合,高K***8C突变率,以及与苗勒氏腺肉瘤肿瘤进展相关的基因突变特征。苗勒氏腺肉瘤基因解码提供了苗勒氏腺肉瘤的分子诊断依据,并指出了遗传变化在肿瘤发展和肿瘤预后中的潜在作用。有助于更为精准的风险评估和肿瘤遗传阻断。
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