【佳学基因检测】什么人要做多发性内分泌瘤2a型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
多发性内分泌瘤2a型是英文Multiple endocrine neoplasia, type 2a的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多发性内分泌瘤2a型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肿瘤。
什么样的人应当做多发性内分泌瘤2a型基因解码、基因检测?
多发性内分泌肿瘤1型(MEN1)综合征包括超过20种内分泌和非内分泌肿瘤的不同组合。内分泌肿瘤通过肿瘤过度生产激素或肿瘤本身生长而变得明显。甲状旁腺肿瘤是MEN1相关的主要内分泌病; 90%的个体发病年龄在20至25岁之间,50岁以后可见高钙血症;高钙血症引起嗜睡,抑郁,困惑,厌食,便秘,恶心,呕吐,利尿,脱水,高尿钙症,肾结石,骨吸收/骨折风险增加,高血压和QT间期缩短。垂体瘤包括催乳素瘤(最常见),表现为女性月经过少/闭经和溢乳,男性发生性功能障碍。胃肠 - 胰腺(GEP)道分化良好的内分泌肿瘤可表现为Zollinger-Ellison综合征(胃泌素瘤);低血糖症(胰岛素瘤);高血糖症,厌食症,舌炎,贫血,腹泻,静脉血栓形成和皮疹(胰高血糖素瘤);和水样腹泻,低钾血症和胃酸缺乏综合征(血管活性肠肽[VIP] - 分泌肿瘤)。类癌肿瘤不分泌激素,50岁后可表现为大量肿块。肾上腺皮质肿瘤可能与原发性皮质醇增多症或醛固酮增多症有关。非内分泌肿瘤包括面部血管纤维瘤,胶原瘤,脂肪瘤,脑膜瘤,室管膜瘤和平滑肌瘤。该病临床表征有:甲状腺异常;甲状旁腺功能亢进症;咖啡斑;多发性脂肪瘤;皮下脂肪瘤;皮质醇增多症;低血糖;腹泻;Zollinger-Ellison 综合征;垂体腺瘤;甲状旁腺腺瘤;高钙血症;胃粘膜异常;胃溃疡;垂体泌乳素细胞瘤。

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多发性内分泌瘤2a型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,多发性内分泌瘤2a型的数据库代码是omim_id:131100。
什么人要做多发性内分泌瘤2a型基因解码、基因检测?
想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。
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