【佳学基因检测】如何做DICER1相关胸膜肺母细胞瘤易感综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

DICER1相关胸膜肺母细胞瘤易感综合征是英文DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome ；pleuropulmonary blastoma familial tumor and dysplasia syndrome ；pleuropulmonary blastoma family tumor susceptibility syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止DICER1相关胸膜肺母细胞瘤易感综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

什么样的人应当做DICER1相关胸膜肺母细胞瘤易感综合征基因解码、基因检测？

DICER1综合征是一种遗传性疾病，会增加各种癌性和非癌性（良性）肿瘤危险，最常见的肿瘤发生于肺、肾、卵巢、甲状腺（颈下部的蝴状腺）。患者出现一种或多种肿瘤，同一家系的成员可具有不同类型的肿瘤。然而，DICER1综合症患者肿瘤形成的风险与普通人群相比，仅适当增加。多数携带与该病相关的遗传变异的患者，没有产生肿瘤。 DICER1综合征患者通常会患胸膜肺母细胞瘤，其特征是，该肿瘤发生于肺组织或肺外表面（胸膜）。这些肿瘤发生于婴幼儿期，很少发生于成年期。根据特征将胸膜肺母细胞瘤分为三种类型：I型有囊肿生长。II型有囊肿和实体瘤（或结节）生长。III型实体瘤填充胸部的很大一部分。胸膜肺母细胞瘤具有癌性， II和III型可扩散（转移）到脑部、肝或骨骼。胸膜肺母细胞瘤患者气体在胸腔异常累积，导致气胸。 也可能出现与肾脏多种良性囊肿相关的囊性肾瘤。DICER1综合征患者，囊肿发生于幼儿期。 DICER1综合征与发生于卵巢的肿瘤即Sertoli-Leydig细胞瘤相关，Sertoli-Leydig细胞瘤发生于十几或二十几岁的DICER1综合征女性患者。一些Sertoli-Leydig细胞瘤会释放睾丸激素。在这种疾病下，女性患者出现胡须、声音低沉和其他男性特征。一些女性患者月经周期不规律。Sertoli-Leydig细胞瘤通常不发生转移。 DICER1综合征患者患结节性甲状腺肿的风险增加，多囊肿或实体瘤生长（均称为结节）导致甲状腺肿。结节通常生长缓慢并且是良性的。尽管有结节生长，但甲状腺功能正常。DICER1综合征患者很少发展成甲状腺癌。

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DICER1综合征是一种罕见病; 其患病率未知。

DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome致病鉴定基因解码

DICER1综合征是由DICER1基因突变引起的。 该基因编码的蛋白和微RNA（miRNA）分子生产有关。 微RNA是RNA的一种类型，是蛋白质生产的结构蓝图（信使RNA）并指导蛋白质的产生。 通过调节基因的活性（表达），Dicer蛋白参与许多过程，包括细胞生长和分裂（增殖）和细胞的成熟以发挥专门的功能（分化）。大多数致病突变在DICER1综合征中产生异常短的Dicer蛋白，其不能帮助miRNA的生产。 没有miRNA的适当调节，基因可能表现异常，这可能导致细胞不受控制地生长和分裂并导致肿瘤形成。

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DICER1综合征以常染色体显性模式遗传，这意味着改变基因的一个拷贝足以引起病症。重要的是要注意，患肿瘤的风险也增加了;许多在DICER1基因中有突变的人没有异常生长。

DICER1相关胸膜肺母细胞瘤易感综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，DICER1相关胸膜肺母细胞瘤易感综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

如何做DICER1相关胸膜肺母细胞瘤易感综合征基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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