【佳学基因检测】怎么做考登综合征1型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

考登综合征1型是英文Cowden syndrome 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止考登综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

什么样的人应当做考登综合征1型基因解码、基因检测？

PTEN错构瘤肿瘤综合征（PHTS）包括Cowden综合征（CS），Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（BRRS），PTEN相关变形综合征（PS）和类变形综合征。 CS是一种多发性错构瘤综合征，伴有甲状腺，乳房和子宫内膜良性和恶性肿瘤的高风险。受影响的个体通常有大头畸形，毛细血管瘤和乳头状丘疹，并且在20年代后期出现。终生患乳腺癌的风险为85％，平均诊断年龄在38至46岁之间。甲状腺癌（通常是滤泡型，很少有乳头状，但从未甲状腺髓样癌）的终生风险约为35％。子宫内膜癌的风险虽然不明确，但可能接近28％。 BRRS是一种先天性疾病，其特征在于头畸形，肠道错构瘤性息肉病，脂肪瘤和阴茎头的色素斑。 PS是一种复杂，高度可变的疾病，涉及多种组织的先天性畸形和角化过度生长，以及结缔组织痣，表皮痣和骨质增生。变形杆菌样综合征是未知的，但是指具有显着PS临床特征的个体不符合PS诊断标准。

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常染色体显性

考登综合征1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，考登综合征1型的数据库代码是omim_id:158350。

怎么做考登综合征1型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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