【佳学基因检测】如何做APC相关的息肉病基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

APC相关的息肉病是英文APC-Associated Polyposis Disorders的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止APC相关的息肉病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

什么样的人应当做APC相关的息肉病基因解码、基因检测？

家族性腺瘤息肉病（FAP）是以大肠（结肠）和直肠癌为特征的遗传性疾病。患有典型家族性腺瘤息肉病的人可能在青少年时期开始在结肠中发生多种良性息肉。除非结肠被去除，这些息肉将变成恶性的（癌性）。在典型家族性腺瘤息肉病中个体发展为结肠癌的平均年龄为39岁。一些人患有轻表型家族性腺瘤息肉病，息肉生长被延迟。轻表型家族性腺瘤息肉病患者的结肠直肠癌发病的平均年龄为55岁。在患有典型家族性腺瘤性息肉病的人中，息肉数量随年龄增加而增加，并且在结肠中可以发展成百上千的息肉。同样特别重要的是硬纤维瘤的非癌生长。这些纤维性肿瘤通常发生在覆盖肠的组织中，并且可通过移切除结肠手术引发。硬纤维瘤手术切除后会复发。在典型家族性腺瘤息肉病及其轻表型中，良性和恶性肿瘤有时发生在体内其它地方，包括十二指肠（小肠的一部分）、胃、骨、皮肤和其他组织。长有结肠息肉及结肠外生长息肉的患者有时称为患有加德纳综合征。较轻型的家族性腺瘤息肉病也已经被鉴别出来了，称为常染色体隐性遗传性家族性腺瘤息肉病。该病的常染色体隐性类型的患者比那些典型类型的人息肉更少，通常发展不到100个息肉，而不是数百或数千。该病的常染色体隐性型是由与典型和轻表型家族性腺瘤息肉病不同的基因的突变引起的。APC基因中的突变引起典型和轻表型的家族性腺瘤息肉病。这些突变影响细胞维持正常生长和功能。APC基因突变导致细胞过度生长，因此在家族性腺瘤息肉病患中发生结肠息肉。虽然大多数有APC基因突变的人将发展为结肠癌，但息肉的数量和它们变为恶性的时间取决于基因中突变的位置。MUTYH基因中的突变导致常染色体隐性遗传性家族性腺瘤息肉病，也称为MYH相关性息肉病。DNA复制进行细胞分裂时会发生错误，而该基因中的突变阻止细胞纠正这类错误。随着这些错误在人的DNA中积累，细胞过度生长的可能性增加，导致结肠息肉和结肠癌的可能性也增加。

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APC相关的息肉病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，APC相关的息肉病的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

如何做APC相关的息肉病基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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