【佳学基因检测】做林奇综合征基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
林奇综合征是英文Lynch syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Lynch综合征familial nonpolyposis colon cancer, hereditary nonpolyposis colorectal cancer, hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms, HNPCC; cancer family syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止林奇综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肿瘤。
什么样的人应当做林奇综合征基因解码、基因检测?
Lynch综合征由错配修复基因中的胚系突变引起。胚系突变存在于提供配子的生殖细胞中。错配修复基因突表现出微卫星不稳定性(MSI)的肿瘤相关,其特征在于结肠癌和子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆管癌的风险增加,泌尿道,大脑和皮肤。在患有Lynch综合征的个体中,可以看到癌症的以下终生风险:结肠直肠癌风险52%-82%(诊断时的平均年龄为44-61岁);女性子宫内膜癌25%-60%(诊断时平均年龄48-62岁);胃癌6%~13%(诊断时平均年龄56岁);卵巢癌占4%-12%(诊断时平均年龄42.5岁;大约30%在40岁之前被诊断出来)。其他Lynch综合征相关癌症的风险较低,但比一般人群发病率大幅增加。临床特征:肠道出血;结肠癌;子宫内膜癌。该病临床表征有:消化道出血;结肠癌;子宫内膜癌。
佳学基因林奇综合征(Lynch syndrome基因解码、基因检测大数据分析
全世界估计每年结直肠癌(CRC)的发病率为1023152。Lynch综合征(LS)以前称为遗传性非息肉病结直肠癌或HNPCC,约占该发病率的3%(约30700例),而家族性腺瘤性息肉病(FAP)的发病率约为十分之一,仅发生在万分之一的人群中。佳学基因研究了500个未经选择的结直肠癌患者的肿瘤。在500例大肠癌患者中,有18个患者(3.6%)有LS。将这些结果与1066名先前研究患者的数据相加,整个研究队列(N=1566)显示44名患者(2.8;95%置信区间(CI),2.1–3.8)患有林奇综合征(LS)。据此,我们知道大约每35名临床诊断为大肠癌的患者中就有1名患有Lynch综合征,全球2009新诊断的Lynch综合征LS病例约为28600例。有两个或两个以上的一级亲属患有大肠癌的称为家族性大肠癌,认为它构成了大约20%的大肠癌病例。
林奇综合征(Lynch syndrome)致病鉴定基因解码
林奇综合征(LS)的分子遗传学时代始于Peltomäki等人通过对具有充足信息的家族进行全基因组搜索和连锁分析,在染色体2p(27)上发现了一个癌症易感位点。不久之后,瑞典的Lindblom在3p染色体上发现了林奇综合征(LS)的第二个基因座。在同一时期,研究表明,林奇综合征(LS)患者发生的肿瘤具有特征性的分子改变,最初称为“简单重复序列中普遍存在的体细胞突变”,或“复制错误”表型(RER)。这些特征性的分子变化现在被称为微卫星不稳定性(MSI),认识到MSI是DNA复制错误修复或合成后DNA校对缺陷的结果,有助于识别2p和3p上的前两个LS基因,即MSH2和MLH1。这些基因突变后,编码的蛋白质参与识别和修复DNA错配错误。在MLH1和MSH2种系突变的鉴定之后,很快发现了编码错配修复(MMR)复合物相关蛋白的其他一系列基因。迄今为止鉴定出的基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2,可能还有MLH3。
林奇综合征(Lynch syndrome)基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
林奇综合征中的一部分患者的基因突变是常染色体显性遗传。肿瘤基因检测多少钱?这个问题的严重性不可能与一个健康的家庭相比。鉴定出致病基因确实是林奇综合征的致病基因后,可以通过试管婴儿等技术阻断遗传。
林奇综合征(Lynch syndrome)的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,林奇综合征的数据库编码是omim_id:609310;ICD编码是D48.9
做林奇综合征肿瘤基因检测需要多少钱?
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