【佳学基因检测】线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷核型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷核型是英文Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, Nuclear Type的中文翻译。这一疾病又叫做ATP synthase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷核型在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷核型基因解码、基因检测？

线粒体复合物V缺乏是称为复合物V或其功能丧失的蛋白质复合物的短缺（缺乏）。复合物V存在于称为线粒体的细胞结构中，其将来自食物的能量转化为细胞可以使用的形式。复合物V是五个线粒体复合物中的最后一个，它们进行称为氧化磷酸化的多步骤过程，细胞通过该过程获得大部分能量。线粒体复合物V缺乏会导致影响身体许多器官和系统的各种体征和症状，特别是神经系统和心脏。这种疾病在婴儿期或幼儿期可能会危及生命。受累者可能有喂养问题，生长缓慢，肌张力低下（张力减退），极度疲劳（嗜睡）和发育迟缓。它们倾向于在血液中产生升高的乳酸水平（乳酸性酸中毒），这可导致恶心，呕吐，虚弱和呼吸急促。血液中高浓度的氨（高氨血症）也可能在受累者中发生，并且在某些情况下导致脑功能异常（脑病）和其他器官的损伤。线粒体复合物V缺乏的另一个共同特征是肥厚性心肌病。该病症的特征在于心脏肌肉的增厚（肥大），其可导致心力衰竭。线粒体复合体V缺乏的人也可能具有面部特征的特征模式，包括高额头，弯曲的眉毛，眼睛向下指向的眼角（下垂的眼睑裂隙），突出的鼻梁，低耳，薄唇和小颏（小颌畸​​形）。一些患有线粒体复合体V缺乏的人有一组被分类为特定综合征的体征和症状。例如，线粒体复合物V缺乏可引起称为神经病，共济失调和色素性视网膜炎（NARP）的病症。 NARP引起各种主要影响神经系统的体征和症状。从儿童期或成年早期开始，大多数患有NARP的人会出现手臂和腿部麻木，刺痛或疼痛（感觉神经病）;肌肉无力;以及平衡和协调问题（共济失调）。许多受累者也有认知障碍和称为视网膜色素变性的眼病，导致视力丧失。称为Leigh综合征的病症也可由线粒体复合物V缺乏引起。 Leigh综合征的特征是精神和运动能力的逐渐丧失（发育或精神运动退化），并且通常在症状发作后2至3年内导致死亡。 NARP和Leigh综合征也可能有其他原因。

佳学基因Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, Nuclear Type基因解码、基因检测大数据分析

线粒体复合物V缺乏症的患病率尚不清楚。研究人员认为，这种情况可能未得到充分诊断，因为受累者可能具有各种不特定于这种情况的特征。

Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, Nuclear Type致病鉴定基因解码

几种基因中的任何一种的突变都可以导致线粒体复合物V缺乏。这些基因编码复杂V或蛋白质成分，这些成分有助于组装复合物。导致线粒体复合物V缺乏的基因突变会损害复合物V的形成或功能。结果，复合物V活性降低，氧化磷酸化受损。研究人员认为，氧化磷酸化的问题可能通过减少细胞中可用的能量来导致细胞死亡。据认为，需要大量能量的组织和器官，例如神经系统，心脏，肝脏，肾脏和用于运动的肌肉（骨骼肌），受氧化磷酸化降低的影响最大。已知与线粒体复合物V缺乏有关的一些基因存在于核DNA中，其被包装在细胞核内的染色体中。 TMEM70是

Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, Nuclear Type基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

当线粒体复合物V缺乏是由核DNA中发现的基因突变引起的时，它具有常染色体隐性遗传。常染色体隐性意味着每个细胞中的两个基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但是他们通常不显示该病症的体征和症状，因为该基因的另一个拷贝是正常的。当线粒体复合物V缺乏由一个引起时。在mtDNA中发现的基因突变，它以线粒体模式遗传，也称为母系遗传。由于卵细胞而非精子细胞为发育中的胚胎提供线粒体，因此儿童只能从母亲那里遗传由mtDNA突变引起的疾病。这些疾病可以出现在每一代家庭中，并且可以影

线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷核型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷核型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷核型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

• 上一篇：【佳学基因检测】怎么做牙齿不齐基因解码、基因检测?
• 下一篇：【佳学基因检测】做疼痛型肌强直基因解码、基因检测需要到总部吗？

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印