【佳学基因检测】什么人要做DOLK先天性糖基化病基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

DOLK先天性糖基化病是英文DOLK-congenital disorder of glycosylation的中文翻译。这一疾病又叫做CDG1M、Congenital disorder of glycosylation, type Im、DK1 deficiency、Dolichol kinase deficiency、DOLK-CDG。因此，在《三甲医院基因检测项目大全》中，DOLK先天性糖基化病基因检测又叫做CDG1M基因测试、先天性糖基化障碍Im 型基因筛查、DK1缺乏症分子诊断、多萜醇激酶缺乏症致病基因鉴定基因检测、DOLK-CDG基因测序检查。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止DOLK先天性糖基化病在后代或者二胎中的出现。

 

什么样的人应当做DOLK先天性糖基化病基因解码、基因检测？

DOLK-先天性糖基化障碍（DOLK-CDG，以前称为 Im 型先天性糖基化障碍）是一种遗传性疾病，通常会影响心脏，但也可能累及其他身体系统。 这种疾病的体征和症状的模式和严重程度因受影响的个体而异。 患有 DOLK-CDG 的人通常会在婴儿期或幼儿期出现该病的体征和症状。 几乎所有患有 DOLK-CDG 的个体都会出现心脏衰弱和扩大（扩张型心肌病）。 其他常见体征和症状包括反反复作； 发育迟缓； 肌张力差（肌张力减退）； 和干燥、鳞状皮肤（鱼鳞病）。 不太常见的是，受影响的个体可能具有独特的面部特征、肾脏疾病、荷尔蒙异常或眼睛问题。 患有 DOLK-CDG 的个体通常无法活到成年，通常是因为与扩张型心肌病相关的并发症，有些人无法活过婴儿期。

佳学基因DOLK先天性糖基化障碍基因解码、基因检测大数据分析

根据佳学基因心脏病基因检测病案集，DOLK-CDG是一种罕见病；国际国内的病案案例已记录在案的共有 18 个病例。
 

DOLK先天性糖基化障碍致病鉴定基因解码

根据《心脏内科疾病的致病基因鉴定基因解码》，可以引起DOLK-CDG发生的一种基因突变是在D**K基因上鉴定出来的。该基因的正常序列在人体内指导合成多萜醇激酶。多萜醇激酶催化生产称为多萜醇磷酸盐的化合物的最后一步。 这种化合物对于称为糖基化的过程至关重要，该过程将糖分子（寡糖）基团连接到蛋白质上。 糖基化以对其功能很重要的方式改变蛋白质。 在糖基化过程中，糖被添加到多萜醇磷酸酯中以构建寡糖链。 一旦链形成，多萜醇磷酸盐就会将寡糖转运到需要糖基化的蛋白质上，并将其附着在蛋白质的特定位点上。 D**K 基因的突变会导致产生异常的多萜醇激酶，其活性降低或缺失。 如果没有正常发挥作用的多萜醇激酶，就不会产生多萜醇磷酸，糖基化也无法正常进行。 特别是，一种已知可稳定心肌纤维的蛋白质，称为 alpha-dystroglycan，已被证明可降低 DOLK-CDG 患者的糖基化。 α-dystroglycan 的糖基化受损会破坏其正常功能，从而在反复收缩和松弛时损害心肌纤维。 随着时间的推移，纤维变弱并分解，导致扩张型心肌病。 DOLK-CDG 的其他体征和症状可能是由于其他器官和组织中额外蛋白质的异常糖基化所致。

DOLK-congenital disorder of glycosylation基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

DOLK先天性糖基化病以常染色体隐性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。 常染色体隐性遗传病患者的父母各携带一份突变基因，但他们通常不会表现出这种病症的体征和症状。。
 

DOLK先天性糖基化病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，DOLK先天性糖基化病的数据库代码如下所述：国际数据库的承认说明基因检测的位点选择和疾病相关性符合国际标准。

Disease Ontology DOID:0080565 OMIM® 610768 OMIM Phenotypic Series  PS212065 MeSH  D018981 ICD10 via Orphanet  E77.8

UMLS via Orphanet C1835849 Orphanet  ORPHA91131 MedGen  C1835849 SNOMED-CT via HPO  102594003 11538006 128602000 128613002 16386004 166603001 166643006  195021004 22066006 228156007 237836003 246545002 246635007 247578003 249497008 267060006  26996000 278040002 28055006 29753000 300359004 313307000 36440009 396228006 397540003  398151007 398152000 399020009 399955009 412786000 413585005 422400008 42343007 432788009  44808001 48867003 54200006 563001 56317004 62315008 68052005 698247007 703938007 75183008  7973008 84114007 84757009 91138005 91175000 less UMLS  C1835849

 

什么人要做DOLK先天性糖基化病基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。

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