【佳学基因检测】怎样选择CLN5疾病基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

CLN5疾病是英文CLN5 disease的中文翻译。这一疾病又叫做Finnish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis ；Finnish vLINCL ；Jansky-Bielschowsky disease ；late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis ；neuronal ceroid lipofuscinosis 5 ；neuronal ceroid lipofuscinosis, late-infantile ； vLINCL;CLN5病; Finnish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, Finnish vLINCL, Jansky-Bielschowsky disease, late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, neuronal ceroid lipofuscinosis 5, neuronal ceroid lipofuscinosis, late-infantile, vLINCL。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止CLN5疾病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于。

什么样的人应当做CLN5疾病基因解码、基因检测？

CLN5疾病是一种主要影响神经系统的遗传性疾病。这种情况的症状和体征可以在儿童期和成年早期之间的任何时间开始，但他们通常出现在5岁左右。患有CLN5疾病的儿童经常发育正常，直到他们出现病情的最初迹象，这通常是运动问题和丧失先前获得的运动技能（发育回归）。该病症的其他特征包括反复性癫痫发作，其涉及无法控制的肌肉痉挛（肌阵挛性癫痫），难以协调运动（共济失调），视力丧失和智力功能下降。 CLN5疾病患者的预期寿命各不相同;受累者通常存活到青春期或成年中期.CLN5疾病是称为神经元蜡样脂褐素（NCL）的一组疾病之一，其也可统称为巴顿病。这些疾病都会影响神经系统，并且通常会导致视力，运动和思维能力的恶化。不同的NCL以其遗传原因为特征。每种疾病类型的名称为“CLN”，意为神经元蜡状脂褐质沉积症，然后是指示其亚型的数字。

佳学基因CLN5 disease基因解码、基因检测大数据分析

CLN5疾病的发病率尚不清楚;科学文献中描述了85多个病例。最初认为CLN5疾病仅影响芬兰人群，因为他们是第一个被诊断患有这种疾病的人。然而，研究表明CLN5疾病影响了全世界的人群。 NCLs，包括CLN5疾病，在芬兰仍然最常见，约12,500人中有1人受到影响。总的来说，所有形式的NCL影响全世界估计1/100,000人口。

CLN5 disease致病鉴定基因解码

CLN5疾病是由CLN5基因突变引起的，CLN5基因编码功能尚不清楚蛋白质。产生CLN5蛋白后，将其转运至称为溶酶体的细胞区室，其消化并回收不同类型的分子。研究表明，CLN5蛋白可能在溶酶体分解或回收细胞内受损或不需要的蛋白质的过程中发挥作用。大多数CLN5基因突变会改变蛋白质的结构，使其无法进入溶酶体的位置。需要。溶酶体内缺乏功能性蛋白质可能会损害某些蛋白质的分解，这些蛋白质可能会在整个身体的细胞中积聚。虽然这些累积可以破坏任何细胞，但神经细胞似乎特别脆弱。 CLN5疾病中神经细胞的广泛流失导致严重的体

CLN5 disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。

CLN5 disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，CLN5疾病的数据库编码是；ICD编码是E75.4

怎样选择CLN5疾病基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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