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肿瘤医院儿童医院遗传病基因检测、基因解码、基因筛查,查找病因阻断遗传

线粒体病基因检测

产品简介

有线粒体病怎么办?

线粒体病是因遗传缺陷引起线粒体功能障碍,导致 ATP 合成下降、能量产生不足,可导致临床多系统受累的一组疾病。可单独或同时累及神经、肌肉、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等。线粒体病从新生儿到成年期均可发病,发病率约为1/8500。基因解码研究发现,基因因素是导致线粒体病的重要因素。线粒体病致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“线粒体病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上千种线粒体病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为线粒体病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称
线粒体脑肌病 婴儿小脑性共济失调伴渐进性眼外肌麻痹 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)
线粒体肌病 MELAS重叠综合征 线粒体DNA缺失综合征
慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO) 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF) 多线粒体功能障碍综合征
细胞色素c氧化酶缺乏症3型引起的致死性婴儿心脑肌病 Keams-Sayre综合征(KSS) Leigh 综合征
Leber 遗传性眼神经病变(LHON) 感觉性共济失调性神经病变, 构音障碍, 眼肌麻痹(SANDO) 脊髓小脑性共济失调伴癫痫(SCAE)

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做线粒体病基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案例分享

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