佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京 | 公司 |-呼吸科遗传病基因检测基因解码：查病因、阻遗传

产品简介

有呼吸系统疾病怎么办？

呼吸系统疾病是一种由基因突变引起的，主要病变在气管、支气管、肺部及胸腔的遗传性疾病。据近20年的国家卫生统计数据显示，呼吸系统疾病病死率在农村一直处于第一位，在城市位居第四位！呼吸系统疾病致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“呼吸系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种呼吸系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为呼吸系统疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称
囊性纤维化	特发性肺纤维化	先天性中央型肺换气不足
间质性肺病	AAT缺陷导致的肺气肿	原发性纤毛运动障碍
肺泡微石症	原发性自发性气胸	支气管扩张症伴或不伴汗氯化物升高
慢性阻塞性肺病	特发性肺间质纤维化	肺纤维化
Baraitser-Winter综合征	哮喘	网状组织发育不全
Chediak-Higashi综合征	高lgE综合征	BHD综合征
Hermansky-PudIak综合征	肺泡蛋白沉着症	肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位
Mowat-Wilson综合征	肺气肿	慢性支气管炎

产品优势

基因解码分析技术

全面

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
精准

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。

适用人群

哪些人适合做呼吸系统疾病基因检测？

有呼吸系统疾病相关临床表型的患者
有呼吸系统疾病相关临床表型的疑似患者
生育过呼吸系统疾病患儿的夫妇
有呼吸系统疾病家族史的人群
想了解自身患呼吸系统疾病风险的人群
呼吸系统疾病高发地区人群

临床意义

做这个检测有什么用？

1
明确呼吸系统疾病是否为基因病
2
找到导致呼吸系统疾病发生的基因原因
3
根据发病原因寻找、设计治疗方案
4
设计生育方案，规避病孩的出生
5
为基因矫正治疗提供依据
6
指导干细胞的选择应用

样本类型与检测周期

血液样本

3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本

4-5根口腔粘膜样本

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询

案例分享

基因解码辅助临床诊断

帮孩子明确病因

受检者情况

林允（化名），10岁，自2岁起开始间断咳嗽、持续咳痰，多次入院治疗病情稍有缓和，但是经常反复。一个月前因病情加重而再次入院观察治疗。因无法从临床表征上明确病因，于是送检患者血液样本至佳学基因进行致病基因鉴定基因解码。

基因解码结果

基因	染色体	核苷酸变化	氨基酸变化	纯合/杂合	数据库对比	基因解码分析	遗传方式	基因功能/疾病表型	变异来源
CFTR	7q31.2	c.T2G	p.M1R	纯合	Uncertain	pathogenic	AR	囊性纤维化	--

基因解读与遗传咨询

数据库比对结果显示，林允CFTR基因发生一处意义未明的纯合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与囊性纤维化的发病相关，结合林允临床症状，该突变考虑为与囊性纤维化相关的纯合突变，是导致发病的重要致病性因素。

CFTR基因是囊性纤维化的致病基因，该病可导致呼吸系统、消化系统等异常。根据基因解码结果，明确了患儿的发病原因及临床诊断，医生可以据此为其设计治疗方案。基因解码专家提示，当出现不明原因的呼吸系统疾病症状等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定，明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗。