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产品简介

有MLPA检测怎么办？

佳学基因MLPA致病基因鉴定基因解码基于Multiples ligation-dependent probe amplification技术，采用多重连接依赖探针扩增，可以在同一反应体系内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化，可以快速同时鉴定几十个基因的大片段DNA的缺失和插入。佳学基因MLPA检测可以检测分析染色体的非整倍性改变、基因重排和大片段核苷酸序列的缺失和插入等基因突变，广泛应用于杜氏肌营养不良症、脊髓性肌萎缩、神经纤维瘤等数十种遗传性疾病的致病基因鉴定中，为遗传性疾病设计治疗方案，指导基因治疗，避免后代或二胎再次患病提供科学依据。

基因解码列表

“佳学基因MLPA检测”通过基因解码技术，为患者分析查找导致数十种智力发育、神经、肌肉等系统相关疾病或亚型的发病原因，明确大片段缺失和插入是否是待查疾病的基因根源，明确致病基因的来源和遗传方式，为患者的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称
杜氏肌营养不良症（假肌肥大症）	神经纤维瘤	结节性硬化症
脊髓性肌萎缩	Prader-willi综合症/天使综合症（PWS/AS）	Williams综合症
肝豆状核变性	Menkes病	色素性视网膜炎（RP）
视网膜色素变性（RP25)	视网膜细胞瘤	多巴反应性肌张力障碍
性腺疾病-卡尔曼	性腺疾病	性腺疾病-性反转
21-羟化酶缺乏先天性肾上腺增生症	海绵状脑白质营养不良症（Canavandisease）	无脑回畸形
腓骨肌萎缩/遗传性压力易感性神经病	雷特氏症（RETT)	DiGeorge综合征/歪嘴哭综合症/猫眼综合症
佩梅病/痉挛性截瘫2型PLP1（Xq22）	眼皮肤白化病Ⅰ型	眼皮肤白化病Ⅱ型

产品优势

基因解码分析技术

全面

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
精准

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。

适用人群

哪些人适合做MLPA检测基因检测？

怀疑有基因缺失或插入变异的患者
有发育迟缓、智力障碍、先天多发畸形的患者
有精神系统疾病相关表征的患者
有神经肌肉系统疾病相关表征的患者
有皮肤系统疾病相关表征的患者
遗传代谢性疾病高发地区人群

临床意义

做MLPA基因检测有什么用？

1
明确所患疾病是否是由大片段缺失或插入引起
2
获得疾病是否遗传的准确信息
3
根据发病原因寻找、设计治疗方案
4
设计生育方案，规避病孩的出生
5
为基因矫正治疗提供依据
6
指导干细胞的选择应用

样本类型与检测周期

血液样本

3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本

4-5根口腔粘膜样本

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询

案例分享

MLPA基因检测辅助临床诊断

帮孩子明确病因

受检者情况

黄蓉（化名），1岁3个月，出生后腿部、背部便有多处咖啡斑，无家族史，经皮肤科会诊，医生怀疑有神经纤维瘤的可能性，为了进一步明确病因，黄蓉母亲联系到了佳学基因进行MLPA致病基因鉴定。

基因解码结果

基因	染色体	基因序列变化	纯合/杂合	基因解码分析	遗传方式	基因功能/疾病表型	变异来源
NF1	17q11.2	6-8号外显子缺失	杂合	pathogenic	AD	神经纤维瘤1型	新发

基因解读与遗传咨询

黄蓉NF1基因6-8 号外显子发生杂合性缺失变异。根据基因解码致病性分析，该片段缺失影响了编码蛋白的结构或功能，与神经纤维瘤1型的发病相关，结合患儿临床症状，考虑该缺失是导致咖啡斑发生的重要致病性因素。

NF1基因是神经纤维瘤1型的致病基因，为常染色体显性遗传。根据基因解码结果显示，患儿患神经纤维瘤的可能性较大。基因解码专家提示：当出现不明原因的咖啡斑等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。