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动态突变基因检测

产品简介

有动态突变怎么办?

动态突变是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变。重复序列扩张疾病是一类由于重复的微卫星序列的扩展引起的疾病,目前已经发现至少22种神经系统疾病属于此类疾病,包括相对常见的精神发育迟滞疾病——脆性X染色体综合征、神经退行性疾病——亨廷顿氏舞蹈病等。其发病机制与这些重复的微卫星序列的重复次数明确相关,绝大部分此类序列变异无法通过sanger测序技术与二代测序技术检出,常见的检测方法是直接分析包含微卫星序列的片段的长度间接反映重复序列的重复次数。

基因解码列表

“佳学基因重复序列扩张疾病监测/动态突变”为检测提供基于SMRT测序技术的检测方案,可以有效的直接检测出导致重复序列扩增疾病的基因组区域的准确序列,为重复序列扩张疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称
亨廷顿氏舞蹈病 脊髓小脑共济失调1型(SCA1) 脊髓小脑共济失调3型(SCA3)
脊髓小脑共济失调7型(SCA7) 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 遗传性痉挛性截瘫
脆性X染色体综合征 脊髓小脑共济失调2型(SCA2) 脊髓小脑共济失调6型(SCA6)
脊髓小脑共济失调8型(SCA8) Friedrich共济失调 强直性肌营养不良

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做动态突变基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案例分享

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