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【佳学基因检测】伴有皮质下囊肿的巨脑白质脑病要做基因检测吗?

伴有皮质下囊肿的巨脑白质脑病的英文名字是Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts。基因解码表明:巨脑白质脑病(Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts)是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,其特征是大脑白质的异常增大和皮质下囊肿的形成。目前已经发现了两个与该疾病相关的基因突变,分别是: 1. MLC1基因突变:MLC1基因位于染色体22q13.33区域,编码一种称为“megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts protein 1”的蛋白质。MLC1基因突变是巨脑白质脑病贼常见的遗传突变,约占所有病例的70-80%。 2. HEPACAM基因突变:HEPACAM基因位于染色体7q21.11区域,编码一种称为“hepatic and glial cell adhesion molecule”的蛋白质。HEPACAM基因突变是巨脑白质脑病的另一种较为罕见的遗传突
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(责任编辑:基因检测)
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