关键词
智力低下 智力障碍 基因检测 全外显子测序 NGS 一代测序 致病基因 单基因遗传病 精准诊断 误诊鉴别 遗传咨询 家系验证 EDTA抗凝静脉血 口腔粘膜 佳学基因
检测项目详情
项目 A
全病种综合基因检测
检测具有部分或全部智力低下症状的所有相关疾病的全部基因
¥5,900
疾病名称：所有相关病种（含误诊鉴别） 技术：NGS 全外显子高通量测序 样本：EDTA抗凝静脉血 覆盖范围最广
代表性相关疾病及基因
| 疾病名称 | 相关基因 |
|---|---|
| Rett综合征 | MECP2CDKL5FOXG1 |
| 脆性X综合征 | FMR1FMR2 |
| 自闭症谱系相关综合征 | SHANK3SHANK2NRXN1NLGN3 |
| Angelman / Prader-Willi综合征 | UBE3ASNRPN |
| Kabuki综合征 | KMT2DKDM6A |
| Coffin-Siris综合征 | ARID1BSMARCA4SMARCB1 |
| X连锁智力低下 | PQBP1JARID1CARHGEF9PHF6 |
| 苯丙酮尿症（PKU） | PAHGCH1 |
| 先天性甲状腺功能减退 | TSHRTPOTG |
| 结节性硬化症 | TSC1TSC2 |
* 以上为部分代表性疾病，实际检测病种及基因数量以佳学基因数据库为准，涵盖200余种相关遗传病。
项目 B
全基因序列检测
检测所有可能导致智力低下症状的全部基因序列
¥4,900
疾病名称：智力低下症状 技术：NGS 全外显子高通量测序 样本：EDTA抗凝静脉血
代表性基因列表（按功能分类）
| 功能类别 | 基因 |
|---|---|
| 突触功能相关 | SHANK3 NRXN1 NLGN3 NLGN4X DLGAP1 SYNGAP1 |
| 染色质重塑 / 表观遗传 | KMT2A KMT2D KDM5C KDM6A ARID1B CHD7 EP300 CREBBP |
| 转录调控 | FOXG1 MEF2C TCF4 ZEB2 ZBTB24 |
| 信号通路（RAS/mTOR） | TSC1 TSC2 PTEN NF1 KRAS BRAF PIK3CA |
| DNA修复 / 基因组稳定性 | ATM ATR NIPBL SMC1A SMC3 |
| 代谢相关 | PAH GALT HEX A HEXA ARSA GALC GBA |
项目 C
明确致病基因检测
检测数据库中与智力低下症状具有明确关系的致病基因
¥3,900
疾病名称：智力低下症状 技术：NGS 全外显子高通量测序 样本：EDTA抗凝静脉血 OMIM / ClinVar 明确致病
明确致病基因列表（代表性，按常见程度排序）
MECP2 FMR1 SHANK3 SYNGAP1 KMT2D ARID1B FOXG1 MEF2C TCF4 CDKL5 UBE3A PTEN TSC1 TSC2 NF1 NIPBL KDM5C PHF6 PQBP1 PAH GALT GBA HEXA CHD7 EP300 CREBBP ADNP DYRK1A WAC MED13L SETD5 DDX3X ANKRD11 KAT6A KCNQ2 SCN1A SCN2A SCN8A GRIN2A GRIN2B HDAC4 SATB2 EHMT1 MBD5 RAI1 KANSL1 NRXN2 CNTNAP2 KCNT1 ATP1A3 …更多
* 以上为数据库收录的明确致病（Pathogenic/Likely Pathogenic）基因，实际检测基因数量以最新版佳学基因数据库为准。
项目 D
已知位点快速筛查
检测已知的可能导致智力低下症状的基因位点
¥500
疾病名称：智力低下症状 技术：一代测序（Sanger） 样本：静脉血 / 唾液 / 口腔粘膜 适合家系验证 / 单位点快速核实
代表性热点位点基因
| 基因 | 代表性热点位点 | 相关表型 |
|---|---|---|
| MECP2 | p.R106W, p.R133C, p.T158M, p.R168X | Rett综合征 |
| FMR1 | CGG重复扩增（>200 repeats） | 脆性X综合征 |
| TSC1 | p.Q536*, p.R692*, 家系已知变异 | 结节性硬化症 |
| TSC2 | 家系已知致病位点验证 | 结节性硬化症 |
| SYNGAP1 | 家系已知致病位点验证 | 非综合征性智力低下 |
| PAH | p.R408W, p.R261Q, p.Y414C | 苯丙酮尿症 |
| 其他基因 | 家系先证者已确认的变异位点 | 各类相关遗传病家系验证 |
* 项目D适用于家系中先证者已完成NGS确诊，需对其他家庭成员进行已知位点快速验证的场景，亦适用于单一热点位点的针对性筛查。
四项检测方案对比一览
| 项目 | 检测范围 | 技术平台 | 样本类型 | 价格 |
|---|---|---|---|---|
| A | 全部相关疾病所有基因（含误诊鉴别） | NGS 全外显子 | EDTA静脉血 | ¥5,900 |
| B | 所有可能相关基因的全部序列 | NGS 全外显子 | EDTA静脉血 | ¥4,900 |
| C | 数据库明确致病基因（Pathogenic） | NGS 全外显子 | EDTA静脉血 | ¥3,900 |
| D | 已知热点位点 / 家系验证 | 一代测序（Sanger） | 血 / 唾液 / 口腔粘膜 | ¥500 |
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(责任编辑：佳学基因)
