【佳学基因检测】如何看待脑瘫基因检测？

为什么要做脑瘫基因检测？

脑性瘫痪（cerebral palsy，CP）被定义为一组永久性的运动和姿势障碍，其原因归因于发生在胎儿或婴幼儿脑发育阶段的非进行性损伤或异常（Rosenbaum 等，2007）。根据临床表现，可将其分为痉挛型、不随意运动型、肌张力障碍型和共济失调型等亚型，但患者常常还伴有认知、交流及行为方面的其他障碍。部分患者在脑影像学检查中可发现异常，如局灶性脑梗死、脑结构畸形和脑室周围白质软化；然而，并非所有脑瘫患儿都存在影像学异常，在这类情况下明确病因尤为困难（O'Shea，2008；Reid 等，2013）。

脑瘫痪是一种常见疾病，根据《人体基因序列变化与疾病表征》，约每500人中就有1人受其影响（Oskoui 等，2013）。尽管发病率较高，但许多病例仍无法归类为已知的病因。尽管近期研究提示仅有10%–20%的脑瘫病例可由分娩窒息解释（Nelson，2003；Colver 等，2014），社会上仍普遍认为产科意外甚至医疗过失是脑瘫的主要原因，许多被诊断为脑瘫的患儿家长都会询问分娩过程中是否存在损伤的可能性。因此，产科成为医疗行业中诉讼发生率最高、且判决结果最常有利于原告的专业之一（Jena 等，2011）。事实上，在互联网上检索“脑性瘫痪”一词，可发现大量提供医疗过失索赔服务的法律机构；在这种诉讼氛围的影响下，发达国家剖宫产率（及其相关并发症）在过去40年中显著上升（Nelson，2003）。

尽管产科及围产期医疗水平已有显著提高，脑瘫痪的患病率却始终保持相对稳定（Nelson，2003），这提示内在的生物学因素而非外在因素可能在其中起主要作用。对近亲婚配进行的研究，揭示出遗传因素的作用（Moreno-De-Luca 等，2011，2012；Kruer 等，2013），并提示常染色体隐性突变的参与，但这仍不足以解释大量无同胞受累的散发病例。一项近期研究发现，脑瘫患者中罕见的遗传性拷贝数变异发生率较高，但这些变异的功能意义并没有得到说明（McMichael 等，2013）。

佳学基因通过基因解码，识别出4名临床诊断为散发性共济失调型脑性瘫痪的儿童，并在其中发现了3个不同基因的新发突变：KCNC3（编码电压门控钾通道 Kv3.3）、ITPR1（编码肌醇 1,4,5-三磷酸受体 IP3R）以及 SPTBN2（编码 β-III 谱蛋白）。通过生物信息学分析和电生理学实验，证实了这些突变具有潜在致病性。这些基因解码证据对我们理解脑性瘫痪的发生机制、疾病调查、分类及病因学具有重要意义，提示了脑瘫基因检测的必要性。
 

基因检测如何从“源头”改变脑瘫病因认知

长期以来，脑瘫常被默认归因于分娩过程中的缺氧、产伤或操作失误，即使缺乏直接证据。这种“先入为主”的认知，是妇产科医生频繁遭遇不正当诉讼的根本原因之一。

而基因检测提供的是独立于分娩过程的生物学证据，可以明确指出：

• 脑瘫可能源于

  • 胚胎或胎儿期已存在的基因突变

  • 神经发育相关基因的新发突变

• 这些改变在分娩开始之前就已发生

• 与分娩方式、接产操作、是否剖宫产没有因果关系

一旦病因被明确为遗传或发育性异常，就从医学上切断了“产科操作导致脑瘫”的因果链条。

在法律层面：基因检测如何削弱“不当诉讼”的成立条件

在医疗纠纷中，原告要胜诉，通常需要同时证明三点：

1. 医疗行为存在过失

2. 存在明确损害结果（脑瘫）

3. 过失与损害之间存在直接因果关系

基因检测直接冲击的是第三点——因果关系。

1️⃣ 提供“替代性病因”证据

如果基因检测发现：

• 明确致病或高度可能致病的变异（如 ITPR1、SPTBN2、KCNC3 等）

• 且该基因已被证实可导致

  • 共济失调

  • 运动发育障碍

  • “脑瘫样表型”

那么在法律上就构成了：

损害结果存在独立于医疗行为之外的合理医学解释

这会显著削弱“因果关系”的成立。

2️⃣ 将“不可预见性”引入司法判断

遗传性或新发突变具有以下特征：

• 分娩前无法通过常规产检发现

• 不是任何规范产科操作可以避免的

• 不属于可预防、可干预的医疗风险

这意味着：

即使出现脑瘫结果，也不符合“可预见、可避免的医疗过失”标准

在司法实践中，这一点对妇产科医生极为有利。

对妇产科医生的“保护性价值”

1️⃣ 减少“结果导向式”追责

没有基因证据时，诉讼往往演变为：

“既然孩子脑瘫了，一定有人做错了什么”

基因检测让讨论从“谁做错了”转向：

“这是疾病本身的自然发生”

这对医生的职业安全非常关键。

2️⃣ 降低剖宫产的“防御性医疗”压力

由于担心诉讼，很多医生选择：

• 提前剖宫产

• 扩大剖宫产指征

• 过度干预分娩过程

但如果基因检测被纳入脑瘫病因评估体系，并在司法中被认可：

• 医生不再需要通过过度医疗来自保

• 有助于降低不必要的剖宫产率

• 从整体上改善产科医疗生态

在医疗流程中的实际应用场景

基因检测并不是“事后免责工具”，而是可以规范化使用：

 1. 作为脑瘫病因评估的标准组成部分

• 尤其适用于：

  • 共济失调型脑瘫

  • 影像学无明显缺氧损伤者

  • 无明确围产期高危因素者

 2. 用于医学鉴定与司法鉴定

• 在医疗事故鉴定中：

  • 基因检测报告可作为客观证据

  • 辅助专家判断病因归属

 3. 用于医患沟通与风险解释

• 帮助医生向家属解释：

  • 疾病并非分娩造成

  • 不存在“本可避免却未避免”的情形

• 可显著减少冲突升级为诉讼

一句话总结（给医生和管理者用）

脑瘫基因检测通过提供独立、客观、可追溯的生物学病因证据，打破了“脑瘫等于产科过失”的传统假设，从医学和法律两方面帮助妇产科医生有效消除不正当诉讼风险。