【佳学基因检测】脑瘫基因检测项目介绍

（脑性瘫痪 / 发育性运动障碍 / 遗传性脑损伤鉴别）

脑瘫（Cerebral Palsy, CP）是一组以非进行性运动障碍为主要特征的发育性疾病，传统上多被认为与围产期缺氧、早产、感染等因素相关。
但近年来大量研究发现，相当一部分“原因不明”或“非典型脑瘫”病例，其实存在明确的遗传学基础，尤其在以下人群中更为常见：

• 足月出生、无明显缺氧史的脑瘫患儿

• 合并智力障碍、癫痫、发育迟缓的脑瘫

• 运动症状进行性加重或表现不典型者

• 家族中有类似神经系统疾病史者

基因检测已成为区分真正脑瘫与可遗传、可复发、甚至可干预的“脑瘫样疾病”的重要工具。

项目 A：脑瘫及脑瘫样疾病全基因检测

• 适用对象：

  • 临床诊断为脑瘫或疑似脑瘫的患儿

  • 发育迟缓伴运动障碍儿童

  • 脑瘫合并癫痫、智力障碍、视觉或听力异常者

• 检测内容：
  检测所有可能导致脑瘫表型或脑瘫样表现的遗传性疾病相关基因

• 涵盖疾病类型：

  • 遗传性痉挛性截瘫

  • 线粒体病

  • 遗传性代谢病

  • 神经发育障碍相关疾病

  • 进行性神经退行性疾病

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：5900 元

项目 B：所有可能导致脑瘫表现的基因序列检测

• 疾病名称：脑性瘫痪 / 脑瘫样疾病

• 检测内容：
  检测所有已知可能引起脑瘫或类似临床表现的基因完整序列

• 涉及基因类别：

  • 神经发育相关基因

  • 突触功能及轴突导向基因

  • 线粒体功能相关基因

  • 髓鞘形成与神经传导相关基因

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：4900 元

项目 C：脑瘫核心致病基因精准检测

• 检测内容：
  检测数据库中已被明确证实与脑瘫或脑瘫样表型高度相关的核心致病基因

• 疾病名称：脑性瘫痪（遗传相关型）

• 检测基因示例：

  • 与痉挛性、运动障碍型脑瘫相关的核心基因

  • 与共济失调、肌张力异常相关基因

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：3900 元

项目 D：脑瘫相关高频致病位点检测

• 检测内容：
  针对已知脑瘫样疾病中的高频致病突变位点进行定向检测

• 检测技术：一代测序（Sanger）

• 样本类型：

  • EDTA 抗凝静脉血

  • 可选：唾液、口腔黏膜样本

• 价格：500 元

脑瘫进行基因检测的重要意义

• 明确真正病因：避免将遗传性、代谢性疾病长期误诊为“缺氧性脑瘫”

• 判断疾病是否进展：区分非进行性脑瘫与可进展性神经系统疾病

• 指导康复与治疗策略：部分遗传病存在针对性干预方案

• 评估复发风险：为二胎、三胎提供科学依据

• 减少家庭心理负担：明确“不是家长照顾不当造成”

• 提升长期预后管理质量